Pages

GEN ZA CC KEMOKINSKI RECEPTOR 5 U OBOLJELIH OD CELIJAKIJE
GEN ZA CC KEMOKINSKI RECEPTOR 5 U OBOLJELIH OD CELIJAKIJE
Anika Lorencin Pucić
Prevalencija celijakije prema istraživanjima u populacijama diljem svijeta iznosi od 0,5 do 1% (1). U Republici Hrvatskoj ustanovljeno je da jedna osoba na osamdeset ljudi boluje od kronične bolesti celijakije. Veliki broj oboljelih ni ne zna da boluje od te bolesti te to može dovesti do ozbiljnih zdravstvenih problema. Vjeruje se da preko milijun Europljana boluje od celijakije što je potaknulo Europsku komisiju da od 2000. godine provode istraživanja pri kojem sudjeluju šesnaest...
GENETIKA MUŠKE NEPLODNOSTI
GENETIKA MUŠKE NEPLODNOSTI
Tena Šplajt
Muška neplodnost prevladavajući je reproduktivni poremećaj koji pogađa značajan dio parova diljem svijeta. Iako različiti čimbenici doprinose muškoj neplodnosti, nedavna su istraživanja rasvijetlila ključnu ulogu genetike u ovom stanju. Ovaj diplomski rad pruža opsežan pregled genetičkih čimbenika povezanih s muškom neplodnošću, istražujući i kromosomske aberacije i specifične genske mutacije koje utječu na plodnost muškaraca. Razumijevanje genetičke podloge muške...
GENETSKO TESTIRANJE U PEDIJATRIJSKOJ NEUROLOGIJI
GENETSKO TESTIRANJE U PEDIJATRIJSKOJ NEUROLOGIJI
Ivan Jurković
Uvod. 1982. godine pronašla se je dugo pretpostavljena poveznica između epilepsije i njene genske podloge. Od tada, napredokom ostalih genetičkih metoda, a prije svega NGS-a, otkriva sve veći broj gena odgovornih u etiologiji epilepsije Svrha rada. Ovim istraživanjem željelo se prikazati udio i presjek genetskih promjena u epilepsiji dječje dobi dobivenih metodom NGS-a u periodu od 2 i pol godine na Klinici za pedijatriju u Rijeci te usporediti rezultate istoimene Klinike s...
GESTACIJSKI DIABETES
GESTACIJSKI DIABETES
Nika Hlača
Gestacijski dijabetes melitus najčešći je metabolički poremećaj u trudnica. Prevalencija u svijetu iznosi 3%-8%, a u Hrvatskoj 4.67%. Nastaje kao posljedica inzulinske rezistencije tijekom drugog i trećeg tromjesečja u podložnih trudnica. Karakterizira ga povećani rizik nastanka makrosomije i komplikacija pri porodu te dugoročno povećan rizik razvoja dijabetesa tipa 1 i 2 te kardiovaskularnih bolesti. Dugoročne posljedice po dijete uključuju pretilost, poremećaj tolerancije...
GRANIČNI POREMEĆAJ LIČNOSTI U DJETINSTVU I ADOLESCENCIJI
GRANIČNI POREMEĆAJ LIČNOSTI U DJETINSTVU I ADOLESCENCIJI
Ivana Mrđen
Granični poremećaj ličnosti jest duševni poremećaj obilježen neadekvatnom regulacijom emocija, impulzivnošću, rizičnim ponašanjem, razdražljivošću, osjećajem praznine, samoozljeđivanjem i strahom od napuštanja, kao i nestabilnim međuljudskim odnosima. Povijest ovog poremećaja datira još u 17. stoljeće, no tek je krajem 20.stoljeća uvršten u medicinske klasifikacijske sustave. Današnji klasifikacijski sustavi donose jasne dijagnostičke kriterije koji trebaju biti...
GRIPA U PRIMORSKO-GORANSKOJ ŽUPANIJI: ANALIZA TRENDA U RAZDOBLJU 2012.-2017.
GRIPA U PRIMORSKO-GORANSKOJ ŽUPANIJI: ANALIZA TRENDA U RAZDOBLJU 2012.-2017.
Tanja Grgurić
Gripa je zarazna bolest uzrokovana virusom influence, vrlo je zarazna bolest koja se lako širi. Zbog stalnih genetskih izmjena unutar virusa, cjepivo napravljeno za prijašnju sezonu gripe moţda neće biti korisno u slijedećoj godini, stoga ljudi opetovano obolijevaju. Gripa je sezonska bolest, što znači da se ne pojavljuje tokom cijele godine. Javlja se samo u hladnijem dijelu godine u Europi, od prosinca do travnja. Prvi veći broj oboljelih se pojavljuje u drugoj polovici prosinca, a...
Galvanski potencijal usne šupljine kod pacijenata sa sindromom pekućih usta
Galvanski potencijal usne šupljine kod pacijenata sa sindromom pekućih usta
Bernarda Mrak
SAŽETAK Sindrom pekućih usta (SPU) je kronično, idiopatsko, multifaktorijalno bolno stanje koje karakteriziraju pekućebolne senzacijama u području usne šupljine koje mogu varirati tijekom dana. Simptomi SPU-a mogu potrajati godinama. Bol je najčešće lokalizirana bilateralno u području lateralne i prednje dvije trećine jezika, tvrdog nepca i donje usne. Najčešće se pojavljuje u populaciji žena srednje i starije dobi. Iako je etiopatogeneza ove bolesti i dalje nepoznata, u...
Genetička pismenost u specijalizanata i specijalista ginekologije i porodništva
Genetička pismenost u specijalizanata i specijalista ginekologije i porodništva
Anna Malnar
Cilj: Cilj istraživanja je bio ispitati genetičku pismenost u specijalizanata i specijalista ginekologije i porodništva u Hrvatskoj. Ispitanici i postupci: U istraživanje su bili uključeni liječnici specijalisti ginekologije i porodništva Republike Hrvatske koji su dobrovoljno ispunjavali anonimni online upitnik u periodu od siječnja do travnja 2021. godine. Upitnik se sastojao od 88 pitanja podijeljenih u pet skupina (opće informacije, znanja o medicinskoj genetici, ponašanja u...
Genetičko testiranje izravno ponuđeno potrošaču u Republici Hrvatskoj
Genetičko testiranje izravno ponuđeno potrošaču u Republici Hrvatskoj
Leonarda Rambousek
Cilj: Cilj istraživanja je bio utvrditi internetsku ponudu DTC genetičkih testova u Republici Hrvatskoj s osvrtom na indikacije, prisutnost genetičkog savjetovanja i oglašavanje. Materijali i metode: Za pretraživanje internetske ponude korištena je Google tražilica u razdoblju od 3.2.2022. do 5.2.2022. godine. Ključne riječi korištene u pretraživanju bile su zasebno u svakom pretraživanju: genetičko testiranje, genetsko testiranje, gensko testiranje, genetički testovi,...
Genetičko testiranje kardiovaskularnih bolesti
Genetičko testiranje kardiovaskularnih bolesti
Robert Prstec
Znanstveni napredak u području genetike otvorio je nove mogućnosti u dijagnostici nasljednih kardiovaskularnih bolesti, kao što je genetičko testiranje. Prema indikaciji, kod kardiovaskularnih bolesti sa genetičkim uzrokom, najčešće se primjenjuju dijagnostičko i prediktivno testiranje. Najčešće kardiovaskularne bolesti, kod kojih se primjenjuje genetičko testiranje uključuju: kardiomiopatije, kanalopatije, aortopatije i obiteljsku hiperkolesterolemiju. Genetičko...
Genotoksičnost ortodontskih materijala
Genotoksičnost ortodontskih materijala
Magda Mlacović Zrinski
Neki metali prolaze redoks ciklus stvarajući slobodne radikale i uzrokujući oksidacijski stres koji može rezultirati genotoksičnošću. Istražen je in vitro oksidacijski stres ortodontskih žičanih lukova izrađenih od različitih legura. Mišji fibroblasti L929 iloženi su djelovanju šest tipova žičanih lukova te je izmjerena koncentracija biljega oksidacijskog stresa 8 -hidroksi-2 deoksigvanozina (8 oHdG) u DNA.
Genska terapija - temeljni principi, klinička primjena i budućnost
Genska terapija - temeljni principi, klinička primjena i budućnost
Tomislav Glavan
Cilj rada je opisati mehanizam djelovanja i kliničku primjenu genske terapije. Genska terapija je biološki medicinski proizvod s aktivnom supstancom koja se sastoji od rekombinantne nukleinske kiseline i primjenjuje se u ljudima s ciljem regulacije, popravka, nadomještanja, dodavanja ili brisanja genske sekvence. Prijenos egzogenog genetičkog materijala u stanice ili transfekcija se može odvijati in ex vivo ili in vivo. Ex vivo pristup uključuje izdvajanje stanica ili tkiva iz...

Pages