Pages
-
-
Genetic testing of inherited thrombophilia
-
Teresa Laura Risch Inherited thrombophilia refers to a genetic predisposition to thrombosis. Genetic testing identifies at-risk individuals and supports clinical decisions. Key mutations are associated with various thrombophilias, guiding molecular genetic testing approaches such as PCR and Sanger sequencing. In Factor V Leiden (FVL), a mutation in the F5 gene causes resistance to APC, increasing the procoagulant state. The Prothrombin G20210A mutation in the F2 gene raises prothrombin levels, a key protein...
-
-
Genetika kardiomiopatija
-
Antonio Marunica Kardiomiopatije su skupina bolesti srčanog mišića koje mogu dovesti do srčanog zatajenja, aritmija i iznenadne srčane smrti. Genetička osnova kardiomiopatija je značajna, s mnogim slučajevima koji se nasljeđuju autosomno dominantno. Glavne vrste kardiomiopatija na koje utječe genetika uključuju hipertrofičnu kardiomiopatiju (HCM), dilatativnu kardiomiopatiju (DCM), restriktivnu kardiomiopatiju (RCM) i aritmogenu desnu ventrikularnu kardiomiopatiju (ARVC). HCM je često povezana s...
-
-
Genetička pismenost u specijalizanata i specijalista ginekologije i porodništva
-
Anna Malnar Cilj: Cilj istraživanja je bio ispitati genetičku pismenost u specijalizanata i specijalista ginekologije i porodništva u Hrvatskoj.
Ispitanici i postupci: U istraživanje su bili uključeni liječnici specijalisti ginekologije i porodništva Republike Hrvatske koji su dobrovoljno ispunjavali anonimni online upitnik u periodu od siječnja do travnja 2021. godine. Upitnik se sastojao od 88 pitanja podijeljenih u pet skupina (opće informacije, znanja o medicinskoj genetici, ponašanja u...
-
-
Genetičko testiranje izravno ponuđeno potrošaču u Republici Hrvatskoj
-
Leonarda Rambousek Cilj: Cilj istraživanja je bio utvrditi internetsku ponudu DTC genetičkih testova u Republici Hrvatskoj s osvrtom na indikacije, prisutnost genetičkog savjetovanja i oglašavanje.
Materijali i metode: Za pretraživanje internetske ponude korištena je Google tražilica u razdoblju od 3.2.2022. do 5.2.2022. godine. Ključne riječi korištene u pretraživanju bile su zasebno u svakom pretraživanju: genetičko testiranje, genetsko testiranje, gensko testiranje, genetički testovi,...
-
-
Genetičko testiranje kardiovaskularnih bolesti
-
Robert Prstec Znanstveni napredak u području genetike otvorio je nove mogućnosti u dijagnostici nasljednih
kardiovaskularnih bolesti, kao što je genetičko testiranje. Prema indikaciji, kod kardiovaskularnih
bolesti sa genetičkim uzrokom, najčešće se primjenjuju dijagnostičko i prediktivno testiranje.
Najčešće kardiovaskularne bolesti, kod kojih se primjenjuje genetičko testiranje uključuju:
kardiomiopatije, kanalopatije, aortopatije i obiteljsku hiperkolesterolemiju. Genetičko...
-
-
Genotoksičnost ortodontskih materijala
-
Magda Mlacović Zrinski Neki metali prolaze redoks ciklus stvarajući slobodne radikale i uzrokujući oksidacijski stres koji može rezultirati genotoksičnošću. Istražen je in vitro oksidacijski stres ortodontskih žičanih lukova izrađenih od različitih legura. Mišji fibroblasti L929 iloženi su djelovanju šest tipova žičanih lukova te je izmjerena koncentracija biljega oksidacijskog stresa 8 -hidroksi-2 deoksigvanozina (8 oHdG) u DNA.
-
-
Genska terapija - temeljni principi, klinička primjena i budućnost
-
Tomislav Glavan Cilj rada je opisati mehanizam djelovanja i kliničku primjenu genske terapije. Genska terapija je biološki medicinski proizvod s aktivnom supstancom koja se sastoji od rekombinantne nukleinske kiseline i primjenjuje se u ljudima s ciljem regulacije, popravka, nadomještanja, dodavanja ili brisanja genske sekvence. Prijenos egzogenog genetičkog materijala u stanice ili transfekcija se može odvijati in ex vivo ili in vivo. Ex vivo pristup uključuje izdvajanje stanica ili tkiva iz...
-
-
Glaukom i kvaliteta života
-
Iva Glavina Glaukom je drugi najčešći uzročnk ireverzibilnog gubitka vida i sljepoće u svijetu. S obzriom
na trend starenja pučanstva i posljedičnu prevalenciju kroničnih bolesti, raste i prevalencija
glaukoma u svijetu, sa svim svojim posljedicama na vid i svakodnevnu akitvnost oboljelih.
Zbog kliničkog tijeka bolesti, nužnosti svakodnevne i doživotne terapije glaukom je često
praćen depresijom i anksioznošću. Stoga je u pacijenata koji boluju od glaukoma nužan
holistički pristup...
-
-
Gospodarenje vodama slivom rijeke Mirne
-
Sara Agović Voda je jedan od najvažnijih resursa na Zemlji te zauzima tri četvrtine površine Zemlje. Nužna je za život svih živih bića i održavanje njihovih staništa. Iako Hrvatska pripada zemljama koje su relativno bogate vodom, ona je na našim prostorima neravnomjerno raspoređena zbog različite količine oborina koje padaju tijekom godine, te zbog izmjena kišnih i sušnih razdoblja. Sliv rijeke Mirne najvećim se dijelom proteže središnjom Istrom, a karakteriziraju ga bujični tokovi...
-
-
Gospodarenje vodama slivom rijeke Rječine
-
Manall Agović Voda je nezamjenjiv i unikatan prirodni resurs čije su količine ograničene te neravnomjerno raspoređene unutar prostora. Važnost voda proizlazi iz činjenice da svi oblici života te ljudske aktivnosti uglavnom vezane za vodu. Slivno područje Rječine je krški vodotok površinski sastavljen od dva odvojena sliva: sliv Rječine i Južni dio Grobničkog polja, koji u hidrogeološkom smislu tvore jednu cjelinu, a glavna značajka sliva jest velika oscilacija protoka vode tijekom godine....
-
-
Granični poremećaj ličnosti i psihijatrijski komorbiditeti
-
Ilaria Milevoj Granični poremećaj ličnosti spada u skupinu B poremećaja ličnosti. To je najčešći poremećaj ličnosti, a karakteriziran je emocionalnom nestabilnošću, odnosno nemogućnošću regulacije afekta, poremećenim obrascima mišljenja i ponašanja, impulzivnim ponašanjima, te intenzivnim ali nestabilnim odnosima sa drugima. Granični poremećaj ličnosti nerijetko je povezan s različitim komorbidnim psihijatrijskim entitetima, koji su često glavni otežavajući faktor u terapiji...
-
-
Grkljan kao fonatorni organ
-
Šime Srzentić Grkljan je specifičan dio našeg tijela zbog multifunkcionalnosti, te sudjeluje u mehanizmima disanja (respiratio), gutanja (deglutitio) i govora (fonatio). Sam mehanizam fonacije počinje u grkljanu, u kojem se i stvara osnovni larningealni ton. Stoga i ne čudi
kompleksnost njegove anatomije i fiziologije. Disfonije (promuklost) su poremećaji glasa kojeg karakterizira svako odstupanje od
normalnih obilježja, visine i intenziteta glasa, a mogu pobuditi sumnju na benigne ali i maligne...
Pages
