prikaz prve stranice dokumenta Genetički čimbenici u etiologiji prirođenih srčanih grešaka u Downovom sindromu
  Preuzmi
PDF 3.08 MB
Znanstveni rad - Pregledni rad
Genetički čimbenici u etiologiji prirođenih srčanih grešaka u Downovom sindromu
Medicina Fluminensis, 59 (2023), 3; 257-264. https://doi.org/10.21860/medflum2023_306343
Majstorović, Dijana; Barišić, Anita; Vraneković, Jadranka

Citirajte ovaj rad

Majstorović, D., Barišić, A. i Vraneković, J. (2023). Genetički čimbenici u etiologiji prirođenih srčanih grešaka u Downovom sindromu. Medicina Fluminensis, 59. (3), 257-264. doi: 10.21860/medflum2023_306343

Majstorović, Dijana, et al. "Genetički čimbenici u etiologiji prirođenih srčanih grešaka u Downovom sindromu." Medicina Fluminensis, vol. 59, br. 3, 2023, str. 257-264. https://doi.org/10.21860/medflum2023_306343

Majstorović, Dijana, Anita Barišić i Jadranka Vraneković. "Genetički čimbenici u etiologiji prirođenih srčanih grešaka u Downovom sindromu." Medicina Fluminensis 59, br. 3 (2023): 257-264. https://doi.org/10.21860/medflum2023_306343

Majstorović, D., Barišić, A. i Vraneković, J. (2023) 'Genetički čimbenici u etiologiji prirođenih srčanih grešaka u Downovom sindromu', Medicina Fluminensis, 59(3), str. 257-264. doi: 10.21860/medflum2023_306343

Majstorović D, Barišić A, Vraneković J. Genetički čimbenici u etiologiji prirođenih srčanih grešaka u Downovom sindromu. Medicina Fluminensis [Internet]. 2023. [pristupljeno 02.04.2025.];59(3):257-264. doi: 10.21860/medflum2023_306343

D. Majstorović, A. Barišić i J. Vraneković, "Genetički čimbenici u etiologiji prirođenih srčanih grešaka u Downovom sindromu", Medicina Fluminensis, vol. 59, br. 3, str. 257-264, 2023. [Online]. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:071290. [Citirano: 02.04.2025.]

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:071290
Prijavite se u repozitorij kako biste mogli spremiti objekt u svoju listu.
Podaci o radu
Naslov (hrvatski)Genetički čimbenici u etiologiji prirođenih srčanih grešaka u Downovom sindromu
Naslov (engleski)Genetic Factors in the Etiology of Congenital Heart Defects in Down syndrome
AutorDijana Majstorović
AutorAnita Barišić
AutorJadranka Vraneković
Autorova ustanovaSveučilište u Rijeci
Medicinski fakultet
(Katedra za medicinsku biologiju i genetiku)
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Temeljne medicinske znanosti
Genetika, genomika i proteomika čovjeka
Sažetak (hrvatski)
Downov sindrom najčešća je aneuploidija kromosoma 21. Neurorazvojni poremećaji i tipične kraniofacijalne dismorfije prisutne su u različitom stupnju u svih osoba. Prirođene srčane greške najčešća su kongenitalna anomalija, s prevalencijom 40-55 %. Najčešće prirođene srčane greške u osoba s Downovim sindromom jesu septalni defekti. Uzrok prirođenih srčanih grešaka do danas nije u potpunosti razjašnjen. Pretpostavka je da polimorfizmi gena uključeni u metabolizam folata i homocisteina utječu na obrazac metilacije DNA, što može rezultirati razvojem prirođene srčane greške. Cilj rada je kroz pregled literature istražiti ulogu polimorfizama gena MTHFR, MTRR i DNMT u etiologiji prirođenih srčanih grešaka u osoba s Downovim sindromom.
Sažetak (engleski)
Down syndrome is the most common aneuploidy of chromosome 21. Neurodevelopmental abnormalities and typical craniofacial dysmorphia are present to varying degrees in all individuals. Congenital heart defects are the most common congenital anomaly, with a prevalence of 40-55%. The most common congenital heart defects in individuals with Down syndrome are septal defects. The cause of congenital heart defects is still largely unknown. Polymorphisms of genes involved in folate and homocysteine metabolism are thought to influence the pattern of DNA methylation that may lead to congenital heart defect. The aim of this study is to evaluate the role of MTHFR, MTRR and DNMT gene polymorphisms in the etiology of congenital heart defects in individuals with Down syndrome based on a literature review.
Ključne riječi (hrvatski)
Ključne riječi (engleski)
Jezikhrvatski
Jezikengleski
Vrsta publikacijeZnanstveni rad - Pregledni rad
Status objaveObjavljen
Vrsta recenzijeRecenziran
Verzija publikacijeObjavljena verzija rada (izdavačev PDF)
Naslov časopisaMedicina Fluminensis
Brojčani podacivol. 59, br. 3, str. 257-264
p-ISSN1847-6864
e-ISSN1848-820X
DOIhttps://doi.org/10.21860/medflum2023_306343
URN:NBNurn:nbn:hr:184:071290
Datum objave publikacije2023
URL dokumentahttps://hrcak.srce.hr/306343
Vrsta resursaTekst
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2025-03-28 09:39:45