prikaz prve stranice dokumenta Genetički čimbenici u etiologiji prirođenih srčanih grešaka u Downovom sindromu
  Download
PDF 3.08 MB
Scientific paper - Review paper
Genetički čimbenici u etiologiji prirođenih srčanih grešaka u Downovom sindromu
Medicina Fluminensis, 59 (2023), 3; 257-264. https://doi.org/10.21860/medflum2023_306343
Majstorović, Dijana; Barišić, Anita; Vraneković, Jadranka

Cite this document

Majstorović, D., Barišić, A. & Vraneković, J. (2023). Genetički čimbenici u etiologiji prirođenih srčanih grešaka u Downovom sindromu. Medicina Fluminensis, 59. (3), 257-264. doi: 10.21860/medflum2023_306343

Majstorović, Dijana, et al. "Genetički čimbenici u etiologiji prirođenih srčanih grešaka u Downovom sindromu." Medicina Fluminensis, vol. 59, no. 3, 2023, pp. 257-264. https://doi.org/10.21860/medflum2023_306343

Majstorović, Dijana, Anita Barišić and Jadranka Vraneković. "Genetički čimbenici u etiologiji prirođenih srčanih grešaka u Downovom sindromu." Medicina Fluminensis 59, no. 3 (2023): 257-264. https://doi.org/10.21860/medflum2023_306343

Majstorović, D., Barišić, A. and Vraneković, J. (2023) 'Genetički čimbenici u etiologiji prirođenih srčanih grešaka u Downovom sindromu', Medicina Fluminensis, 59(3), pp. 257-264. doi: 10.21860/medflum2023_306343

Majstorović D, Barišić A, Vraneković J. Genetički čimbenici u etiologiji prirođenih srčanih grešaka u Downovom sindromu. Medicina Fluminensis [Internet]. 2023 [cited 2025 April 02];59(3):257-264. doi: 10.21860/medflum2023_306343

D. Majstorović, A. Barišić and J. Vraneković, "Genetički čimbenici u etiologiji prirođenih srčanih grešaka u Downovom sindromu", Medicina Fluminensis, vol. 59, no. 3, pp. 257-264, 2023. [Online]. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:071290. [Accessed: 02 April 2025]

Please login to the repository to save this object to your list.
Metadata
Title (croatian)Genetički čimbenici u etiologiji prirođenih srčanih grešaka u Downovom sindromu
Title (english)Genetic Factors in the Etiology of Congenital Heart Defects in Down syndrome
AuthorDijana Majstorović
AuthorAnita Barišić
AuthorJadranka Vraneković
Author's institutionUniversity of Rijeka
Faculty of Medicine
(Department of Biology and Medical Genetics)
Scientific / art field,
discipline and subdiscipline		BIOMEDICINE AND HEALTHCARE
Basic Medical Sciences
Human Genetics, Genomics and Proteomics
Abstract (croatian)
Downov sindrom najčešća je aneuploidija kromosoma 21. Neurorazvojni poremećaji i tipične kraniofacijalne dismorfije prisutne su u različitom stupnju u svih osoba. Prirođene srčane greške najčešća su kongenitalna anomalija, s prevalencijom 40-55 %. Najčešće prirođene srčane greške u osoba s Downovim sindromom jesu septalni defekti. Uzrok prirođenih srčanih grešaka do danas nije u potpunosti razjašnjen. Pretpostavka je da polimorfizmi gena uključeni u metabolizam folata i homocisteina utječu na obrazac metilacije DNA, što može rezultirati razvojem prirođene srčane greške. Cilj rada je kroz pregled literature istražiti ulogu polimorfizama gena MTHFR, MTRR i DNMT u etiologiji prirođenih srčanih grešaka u osoba s Downovim sindromom.
Abstract (english)
Down syndrome is the most common aneuploidy of chromosome 21. Neurodevelopmental abnormalities and typical craniofacial dysmorphia are present to varying degrees in all individuals. Congenital heart defects are the most common congenital anomaly, with a prevalence of 40-55%. The most common congenital heart defects in individuals with Down syndrome are septal defects. The cause of congenital heart defects is still largely unknown. Polymorphisms of genes involved in folate and homocysteine metabolism are thought to influence the pattern of DNA methylation that may lead to congenital heart defect. The aim of this study is to evaluate the role of MTHFR, MTRR and DNMT gene polymorphisms in the etiology of congenital heart defects in individuals with Down syndrome based on a literature review.
Keywords (croatian)
Keywords (english)
Languagecroatian
Languageenglish
Publication typeScientific paper - Review paper
Publication statusPublished
Peer reviewPeer review
Publication versionPublished version
Journal titleMedicina Fluminensis
Numberingvol. 59, no. 3, pp. 257-264
p-ISSN1847-6864
e-ISSN1848-820X
DOIhttps://doi.org/10.21860/medflum2023_306343
URN:NBNurn:nbn:hr:184:071290
Publication2023
Document URLhttps://hrcak.srce.hr/306343
Type of resourceText
Access conditionsOpen access
Terms of useLicence In copyright icon
Created on2025-03-28 09:39:45