Naslov (hrvatski) Sindrom prstenastog kromosoma 18 Naslov (engleski) Ring chromosome 18 syndrome Autor Nina Pereza Autor Alena Buretić-Tomljanović Autor Jadranka Vraneković Autor Saša Ostojić Autor Miljenko Kapović Autorova ustanova Sveučilište u Rijeci Znanstveno / umjetničko BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO Sažetak (hrvatski) Cilj: Prstenasti ili ring kromosom rijetka je strukturna promjena kromosoma koja najčešće nastaje zbog terminalne delecije na oba kraka kromosoma te ponovnog spajanja preostalih dijelova kratkog i dugog kraka kromosoma u prstenastu strukturu. Sindromi prstenastih
kromosoma iznimno su rijetki s incidencijom od 1 : 50.000 živorođene djece. U ovom radu prikazujemo prvi slučaj djevojčice sa sindromom prstenastog kromosoma 18 zabilježenog na
Zavodu za biologiju i medicinsku genetiku (Medicinski fakultet, Sveučilište u Rijeci).
Prikaz slučaja: Bolesnica je dvanaestogodišnja djevojčica sa psihomotornom retardacijom, mikrocefalijom, niskim rastom, dismorfijom lica (hipertelorizam, hipoplazija srednjeg lica, usni kutovi
okrenuti prema dolje, rascjep nepca, prognatija, nisko postavljene uške), obostranom stenozom vanjskog slušnog hodnika uz provodnu gluhoću i brahidaktilijom. Citogenetičkom analizom utvrđen je mozaični kariotip: 46,XX,r(18)(p11.3;q23)[97]/45,XX,-18[3] de novo. Daljnjom kliničkom obradom utvrđeno je kako bolesnica ima obilježja klasična za deleciju oba kraka 18. kromosoma. Klinička obilježja djeteta prikazana su i uspoređena s klasičnim kliničkim obilježjima sindroma.
Rasprava i zaključak: Iako je sindrom prstenastog kromosoma 18 rijedak genetički poremećaj, nužno je prepoznati dijete s multiplim prirođenim anomalijama već na razini primarne zdravstvene zaštite te ga zbog pravilnog genetičkog informiranja i odabira odgovarajuće
terapije što prije uputiti na specijalističku obradu, kao i na citogenetičku analizu.
Sažetak (engleski) Aim: Ring chromosomes are rare structural chromosomal aberrations which form after the breakage in both terminal regions of the affected chromosome with fusion of the short and long arm into a ring formation. The incidence of ring chromosome syndromes is
estimated to be about 1:50.000 live born children. Here we present the first case of a girl with ring chromosome 18 syndrome identifed at the Department of biology and medical genetics (School of medicine, University of Rijeka).
Case report: The patient is a twelve-year old girl with psychomotor retardation, microcephaly, short stature, dysmorphic facies (hypertelorism, midface hypoplasia, downturned corners of mouth, cleft palate, prognathia, low-set ears), bilateral stenosis of the external auditory canal with conductive deafness and brachydactyly. Cytogenetic analysis determined a mosaic karyotype: 46,XX,r(18)(p11.3;q23)[97]/45,XX,-18[3] de novo. Our patient has the characteristic features of 18p and 18q deletion syndromes. We present the clinical features of the patient and compare them to the
classical features of 18p and 18q deletion syndromes.
Discussion and conclusion: Although ring chromosome 18 syndrome is a rare genetic disorder it is necessary to identify the child with multiple congenital anomalies by primary care physicians and refer the child to the proper medical instituti on for genetic testing and genetic counseling.
Ključne riječi (hrvatski)
dismorfologija
genetika
gluhoća
niski rast
Ključne riječi (engleski)
dysmorphology
deafness
genetics
short stature
Jezik hrvatski Vrsta publikacije Znanstveni rad - Prikaz slučaja Status objave Objavljen Vrsta recenzije Recenziran Verzija publikacije Objavljena verzija rada (izdavačev PDF) Naslov časopisa Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis Brojčani podaci vol. 46, br. 2, str. 208-213 p-ISSN 0025-7729 URN:NBN urn:nbn:hr:184:205354 Datum objave publikacije 2010-06-07 URL dokumenta http://hrcak.srce.hr/53228 Vrsta resursa Tekst Prava pristupa Otvoreni pristup Uvjeti korištenja Datum i vrijeme pohrane 2017-05-09 13:53:46
