prikaz prve stranice dokumenta Klinička dismorfologija i razvojne anomalije
  Preuzmi
PDF 1.24 MB
Stručni rad - Pregledni rad
Klinička dismorfologija i razvojne anomalije
Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis, 46 (2010), 1; 5-18. urn:nbn:hr:184:819630
Pereza, Nina; Ostojić, Saša; Zergoller-Čupar, Ljiljana; Kapović, Miljenko; Peterlin, Borut

Citirajte ovaj rad

Pereza, N., Ostojić, S., Zergoller Čupar, Lj., Kapović, M. i Peterlin, B. (2010). Klinička dismorfologija i razvojne anomalije. Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis, 46. (1), 5-18. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:819630

Pereza, Nina, et al. "Klinička dismorfologija i razvojne anomalije." Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis, vol. 46, br. 1, 2010, str. 5-18. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:819630

Pereza, Nina, Saša Ostojić, Ljiljana Zergoller Čupar, Miljenko Kapović i Borut Peterlin. "Klinička dismorfologija i razvojne anomalije." Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis 46, br. 1 (2010): 5-18. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:819630

Pereza, N., et al. (2010) 'Klinička dismorfologija i razvojne anomalije', Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis, 46(1), str. 5-18. Preuzeto s: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:819630 (Datum pristupa: 12.11.2024.)

Pereza N, Ostojić S, Zergoller Čupar Lj, Kapović M, Peterlin B. Klinička dismorfologija i razvojne anomalije. Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis [Internet]. 01.03.2010. [pristupljeno 12.11.2024.];46(1):5-18. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:819630

N. Pereza, S. Ostojić, Lj. Zergoller Čupar, M. Kapović i B. Peterlin, "Klinička dismorfologija i razvojne anomalije", Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis, vol. 46, br. 1, str. 5-18, Ožujak 2010. [Online]. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:819630. [Citirano: 12.11.2024.]

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:819630
Prijavite se u repozitorij kako biste mogli spremiti objekt u svoju listu.
Podaci o radu
Naslov (hrvatski)Klinička dismorfologija i razvojne anomalije
Naslov (engleski)Clinical dysmorphology and developmental anomalies
AutorNina Pereza
AutorSaša Ostojić
AutorLjiljana Zergoller-Čupar
AutorMiljenko Kapović
AutorBorut Peterlin
Autorova ustanovaSveučilište u Rijeci
Medicinski fakultet
(Katedra za medicinsku biologiju i genetiku)
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Temeljne medicinske znanosti
Genetika, genomika i proteomika čovjeka
Sažetak (hrvatski)
Postavljanje pravilne dijagnoze u djece i odraslih s dismorfnim kliničkim obilježjima, multiplim prirođenim anomalijama i/ili mentalnom retardacijom te poznavanje njihove etiologije i patogeneze nužno je radi predviđanja tijeka poremećaja, usmjeravanja kliničke obrade, budućeg genetičkog savjetovanja obitelji i srodnika te odabira pravilne terapije. Dismorfologija je grana kliničke genetike koja proučava obrasce ljudskog rasta, razvoja i prirođenih strukturnih poremećaja i podrazumijeva poznavanje kliničkih obilježja pojedinih genetičkih poremećaja te otkrivanje njihove molekularne etiologije i patogeneze. Pojam dismorfno označava fizička obilježja koja nisu tipična za osobe određene dobne skupine niti etničko podrijetlo, a posljedica su abnormalnog morfološkog razvoja. Proučavanje razvojnih dismorfija pridonijelo je trenutnom poimanju genetičke podloge izrazito složenih procesa normalnog rasta i razvoja čovjeka te otkrića uzročnih gena i mehanizama kojima ti geni utječu na normalnu embriogenezu. U ovom preglednom radu dajemo prikaz razvojnih anomalija te klinički pristup osobama sa strukturnim anomalijama.
Sažetak (engleski)
Determination of diagnosis in children and adults with dysmorphic clinical features, multiple congenital anomalies and/or mental retardation, as well as understanding their etiology and pathogenesis enables the prediction of the course of congenital disorders, direction of clinical analysis, genetic counselling and selection of proper therapy. Dysmorphology is the study of patterns of human growth, development and congenital structural anomalies and is one of the core areas of clinical genetics. It implies the understanding of clinical features of genetic disorders, their molecular etiology and pathogenesis. A dysmorphic feature is a medical term referring to any physical feature which is not typical for people of certain age and ethnical group and is the consequence of abnormal morphogenesis. Studies of these developmental anomalies have contributed to the current understandings of genetic etiology of normal human growth and development as well as discovery of causative genes and mechanisms through which they affect normal embryogenesis. We present a concise review of developmental anomalies and clinical approach to people with structural developmental anomalies.
Ključne riječi (hrvatski)
Ključne riječi (engleski)
Jezikhrvatski
Vrsta publikacijeStručni rad - Pregledni rad
Status objaveObjavljen
Vrsta recenzijeRecenziran
Verzija publikacijeObjavljena verzija rada (izdavačev PDF)
Naslov časopisaMedicina Fluminensis : Medicina Fluminensis
Brojčani podacivol. 46, br. 1, str. 5-18
p-ISSN0025-7729
URN:NBNurn:nbn:hr:184:819630
Datum objave publikacije2010-03-01
URL dokumentahttp://hrcak.srce.hr/48832
Vrsta resursaTekst
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2017-05-08 12:28:50