| Sažetak | Laktoza je mliječni šećer koji spada u skupinu disaharida, građena od glukoze i galaktoze
važan je izvor energije posebice kod dojenčadi. Enzim zaslužan za razgradnju laktoze u
probavnom sustavu je laktaza, a smanjena funkcionalnost enzima jedan je od ključnih razloga
nepodnošenja laktoze odnosno nemogućnosti njezine pravilne razgradnje. Ukoliko se laktaza ne
izražava na mikrovilima govorimo o laktaznoj deficijenciji koja se može manifestirati u obliku
malapsorpcije ili intolerancije. Razlikujemo četiri skupine deficijencije ovisno o vremenu
javljanja i značajkama koje ju opisuju: kongenitalna, razvojna, primarna i sekundarna intolerancija
na laktozu. Primarna intolerancija na laktozu, poznata i pod nazivom adultna hipolaktazija vezuje
se s genetskom predispozicijom. Do adultne hipolaktazije dolazi zbog opadanja aktivnosti enzima
koja vodi u laktoznu neperzistenciju. Osobe koje u odrasloj dobi zadržavaju normalnu aktivnost
laktaze smatraju se laktoza perzistentnima. Poznato je da stanovnici sjeverozapadne Europe
predstavljaju skupinu tolerantnu na laktozu dok južna Europa, Afrika te pojedine zemlje Azije čine
skupinu kod koje se javlja adultna hipolaktazija. Varijante LCT gena koje dovode do laktozne
neperzistencije nalaze se na 2. kromosomu u intronima 13 i 9 MCM6 gena. Molekularnogenetičkom metodom PCR-RFLP analizirali smo promjenu nukleotida u DNA s ciljem utvrđivanja
prisustva LCT-13190 C>T (rs4988235) i LCT-22018 G>A (rs182549) polimorfizma u 350
ispitanika (175 muškaraca i 175 žena) iz hrvatske populacije. U uzorku naših ispitanika frekvencija
T alela za LCT-13910C>T polimorfizam iznosila je 33,6%, a alela A za LCT-22018G>A
polimorfizam 35,0% pri čemu nije bilo statistički značajne razlike među spolovima. Rezultati
dobiveni za populaciju Hrvatske sukladni su rezultatima susjednih zemalja te se za alel LCT13910T uklapaju u postojeći sjever-jug gradijent u Europ |
| Sažetak (engleski) | Lactose is a milk sugar that belongs to the group of disaccharides, composed of glucose and
galactose, and is an important energy source, especially in infants. The enzyme responsible for the
breakdown of lactose in the digestive system is lactase, and reduced enzyme functionality is one
of the key reasons for lactose intolerance, i.e., the inability to properly digest lactose. If lactase is
not expressed on the microvilli, we refer to this as lactase deficiency, which can manifest as
malabsorption or intolerance. There are four types of lactase deficiency, depending on the timing
and characteristics: congenital, developmental, primary, and secondary lactose intolerance.
Primary lactose intolerance, also known as adult hypolactasia, is associated with a genetic
predisposition. Adult hypolactasia occurs due to a decline in enzyme activity and is linked to
lactose non-persistence. Individuals who retain normal lactase activity in adulthood are considered
lactose persistent. It is known that the population of Northwestern Europe is generally lactose
tolerant, while Southern Europe, Africa, and certain Asian countries have a higher prevalence of
adult hypolactasia. Variants of the LCT gene that lead to lactose non-persistence are located on
chromosome 2 in introns 13 and 9 of the MCM6 gene. Using the molecular-genetic method PCRRFLP, we analyzed nucleotide changes in DNA to determine the presence of LCT-13190 C>T
(rs4988235) and LCT-22018 G>A (rs182549) polymorphisms in 350 subjects (175 men and 175
women) from the Croatian population. In our sample, the frequency of the T allele for the LCT13910C>T polymorphism was 33.6%, and the A allele for the LCT-22018G>A polymorphism was
35.0%, with no statistically significant difference between genders. The results obtained for the
Croatian population are consistent with those of neighboring countries and align with the existing
north-south gradient in Europe for the LCT-13910T allele. |
