prikaz prve stranice dokumenta GENETSKA ANALIZA U PEDIJATRIJSKOM INTENZIVNOM LIJEČENJU U KBC RIJEKA - RETROSPEKTIVNA ANALIZA
  Preuzmi
PDF 936.38 KB
diplomski rad
GENETSKA ANALIZA U PEDIJATRIJSKOM INTENZIVNOM LIJEČENJU U KBC RIJEKA - RETROSPEKTIVNA ANALIZA
2024. urn:nbn:hr:184:126811
Primorac, Dora
Sveučilište u Rijeci
Medicinski fakultet
Katedra za pedijatriju

Citirajte ovaj rad

Primorac, D. (2024). GENETSKA ANALIZA U PEDIJATRIJSKOM INTENZIVNOM LIJEČENJU U KBC RIJEKA - RETROSPEKTIVNA ANALIZA (Diplomski rad). Rijeka: Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:126811

Primorac, Dora. "GENETSKA ANALIZA U PEDIJATRIJSKOM INTENZIVNOM LIJEČENJU U KBC RIJEKA - RETROSPEKTIVNA ANALIZA." Diplomski rad, Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, 2024. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:126811

Primorac, Dora. "GENETSKA ANALIZA U PEDIJATRIJSKOM INTENZIVNOM LIJEČENJU U KBC RIJEKA - RETROSPEKTIVNA ANALIZA." Diplomski rad, Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, 2024. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:126811

Primorac, D. (2024). 'GENETSKA ANALIZA U PEDIJATRIJSKOM INTENZIVNOM LIJEČENJU U KBC RIJEKA - RETROSPEKTIVNA ANALIZA', Diplomski rad, Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, citirano: 04.12.2024., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:126811

Primorac D. GENETSKA ANALIZA U PEDIJATRIJSKOM INTENZIVNOM LIJEČENJU U KBC RIJEKA - RETROSPEKTIVNA ANALIZA [Diplomski rad]. Rijeka: Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet; 2024 [pristupljeno 04.12.2024.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:126811

D. Primorac, "GENETSKA ANALIZA U PEDIJATRIJSKOM INTENZIVNOM LIJEČENJU U KBC RIJEKA - RETROSPEKTIVNA ANALIZA", Diplomski rad, Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, Rijeka, 2024. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:126811

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:126811
Prijavite se u repozitorij kako biste mogli spremiti objekt u svoju listu.
Podaci o radu
NaslovGENETSKA ANALIZA U PEDIJATRIJSKOM INTENZIVNOM LIJEČENJU U KBC RIJEKA - RETROSPEKTIVNA ANALIZA
Naslov (engleski)GENETIC ANALYSIS IN PEDIATRIC INTESIVE CARE AT KBC RIJEKA - RETROSPECTIVE ANALYSIS
AutorDora Primorac
MentorKristina Lah Tomulić (mentor)
Član povjerenstvaNina Pereza (predsjednik povjerenstva)
Član povjerenstvaAna Milardović (član povjerenstva)
Član povjerenstvaSrđan Banac (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila
akademski / stručni stupanj		Sveučilište u Rijeci
Medicinski fakultet
(Katedra za pedijatriju)
Rijeka
Datum i država obrane2024-07-12, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Kliničke medicinske znanosti
Pedijatrija
Sažetak
Razvojem medicinske genetike i sve većom implementacijom genetskog testiranja došlo je do njezine integracije u gotovo sve dijelove medicine. Cilj ovog retrospektivnog istraživanja bio je prikaz otkrivenih genetskih poremećaja, te koje su se metode koristile za otkrivanje istih. Ovim istraživanjem obuhvaćena su sva djeca koja su liječena u JILu Klinike za pedijatriju, KBC-a Rijeka u je vremenskom razdoblju od 01. siječnja 2018. godine do 31. prosinca 2023. godine. Analizirani su slijedeći podatci: dob, spol, razlog upućivanja na genetsku analizu, rezultate genetske analize te korištene metode. Od 2018. do 2023. godine u istraživanju je sudjelovalo ukupno 28 ispitanika. Od ukupnog broja ispitanika 13 je muškog (46%), a 15 ženskog spola (54%). Najzastupljeniju dobnu skupinu čine djeca mlađa od godine dana života (68%). Najčešća indikacija za testiranje je kardiološka bolesti (29%). Kod najvećeg broja ispitanika (68%) korištena je NGS metoda. Pozitivni rezultati testiranja dobiveni su u 46% slučajeva. Dobiveni rezultati ukazuju na porast broja provedenih genetskih testiranja u razdoblju od 2018. do 2023. za 100% što ukazuje na povećanje dostupnosti genetičkog testiranja kao i povećanje njegove primjene u kliničkoj praksi.
Sažetak (engleski)
The development od medical genetics and its increasing implementation of genetic testing led to its integration into almost all areas of medicine. The aim of this retrospective study was to present the detected genetic disorders and which method were used to detect them. This research covers the period from January 1, 2018 to December 31, 2023 and includes the following data: age, gender, primary group of diseases, results and methods used for genetic analysis. From 2018. to 2023. a total of 28 patients participated in the study, 13 were male (46 %) and 15 were female (54%). The most common age group was patients under the age of one (68%). The most common indications for genetic testing were cardiac diseases (29%) . The most commonly used genetic method was NGS (68%). Positive results were obtained in 46% of cases.Given results indicate a 100% increase in the number of genetics test performed in the period from 2018 to 2023, which shows an increase in the availability of genetic testing as well as an increase in its application in clinical practice.
Ključne riječi
Ključne riječi (engleski)
Jezikhrvatski
URN:NBNurn:nbn:hr:184:126811
Studijski programNaziv: Medicina
Vrsta studija: sveučilišni
Stupanj studija: integrirani preddiplomski i diplomski
Akademski / stručni naziv: doktor/doktorica medicine (dr. med.)
Vrsta resursaTekst
Način izrade datotekeIzvorno digitalna
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2024-06-29 17:11:36