prikaz prve stranice dokumenta Pompeova bolest – rijetka bolest nakupljanja glikogena
  Preuzmi
PDF 471.49 KB
Stručni rad - Pregledni rad
Pompeova bolest – rijetka bolest nakupljanja glikogena
Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis, 50 (2014), 2; 197-205. urn:nbn:hr:184:707269
Sonnenschein, Ivan; Bučuk, Mira; Pongrac, Petra; Tomić, Zoran

Citirajte ovaj rad

Sonnenschein, I., Bučuk, M., Pongrac, P. i Tomić, Z. (2014). Pompeova bolest – rijetka bolest nakupljanja glikogena. Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis, 50. (2), 197-205. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:707269

Sonnenschein, Ivan, et al. "Pompeova bolest – rijetka bolest nakupljanja glikogena." Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis, vol. 50, br. 2, 2014, str. 197-205. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:707269

Sonnenschein, Ivan, Mira Bučuk, Petra Pongrac i Zoran Tomić. "Pompeova bolest – rijetka bolest nakupljanja glikogena." Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis 50, br. 2 (2014): 197-205. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:707269

Sonnenschein, I., et al. (2014) 'Pompeova bolest – rijetka bolest nakupljanja glikogena', Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis, 50(2), str. 197-205. Preuzeto s: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:707269 (Datum pristupa: 14.11.2024.)

Sonnenschein I, Bučuk M, Pongrac P, Tomić Z. Pompeova bolest – rijetka bolest nakupljanja glikogena. Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis [Internet]. 02.06.2014. [pristupljeno 14.11.2024.];50(2):197-205. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:707269

I. Sonnenschein, M. Bučuk, P. Pongrac i Z. Tomić, "Pompeova bolest – rijetka bolest nakupljanja glikogena", Medicina Fluminensis : Medicina Fluminensis, vol. 50, br. 2, str. 197-205, Lipanj 2014. [Online]. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:707269. [Citirano: 14.11.2024.]

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:707269
Prijavite se u repozitorij kako biste mogli spremiti objekt u svoju listu.
Podaci o radu
Naslov (hrvatski)Pompeova bolest – rijetka bolest nakupljanja glikogena
Naslov (engleski)Pompe disease – a rare glycogen storage disease
AutorIvan Sonnenschein
AutorMira Bučuk
AutorPetra Pongrac
AutorZoran Tomić
Autorova ustanovaSveučilište u Rijeci
Medicinski fakultet
(Katedra za neurologiju)
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Kliničke medicinske znanosti
Neurologija
Sažetak (hrvatski)
Pompeova bolest (PB) je autosomno recesivni poremećaj uzrokovan nedostatnošću alfa glukozidaze (lizosomskog enzima) koji oslobađa glukozu iz glikogena. U dojenačkoj dobi (rani oblik PB-a) nedostatak enzima je potpun, uzrokujući vrlo tešku kliničku sliku izrazite mišićne slabosti, hipertrofične kardiomiopatije, hepatomegalije i makroglosije. U djece, adolescenata i odraslih (kasni oblik PB-a) nedostatak enzima je djelomičan. Ovi pacijenti imaju manje izraženu mišićnu slabost, većinom u nogama, nemaju kardiomiopatiju, imaju česte respiratorne probleme zbog slabosti dijafragme i respiratornih mišića. Godine 2006. institucije Europe i SAD-a (EMEA i FDA) odobrile su uporabu enzimske zamjenske terapije u pacijenata s ranim i kasnim oblikom PB-a.
Sažetak (engleski)
Pompe disease (PD, autosomal recessive disorder) is caused by deficient activity of lysosomal alfa glucosidase enzyme (releases glucose from glycogen). A complete deficit in infants (early onset PD) leads to a severe clinical presentation with extreme muscle weakness, hypertrophic cardiomyopathy, hepatomegaly and macroglossia. Partial deficiency in children, adolescent and adults (later onset PD), leads to less prominent muscle weakness (mostly legs) and cardiomyopathy is rare, but respiratory problems due to diaphragmatic and respiratory muscle weakness are often. In 2006, the European and US authorities (EMEA and FDA) approved the application of enzyme replacement therapy for early and late onset PD.
Ključne riječi (hrvatski)
Ključne riječi (engleski)
Jezikhrvatski
Vrsta publikacijeStručni rad - Pregledni rad
Status objaveObjavljen
Vrsta recenzijeRecenziran
Verzija publikacijeObjavljena verzija rada (izdavačev PDF)
Naslov časopisaMedicina Fluminensis : Medicina Fluminensis
Brojčani podacivol. 50, br. 2, str. 197-205
p-ISSN0025-7729
URN:NBNurn:nbn:hr:184:707269
Datum objave publikacije2014-06-02
URL dokumentahttp://hrcak.srce.hr/121872
Vrsta resursaTekst
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2017-04-26 11:33:43