Moždani udar je klinički sindrom vaskularne etiologije karakteriziran kao naglo nastali žarišni ili globalni neurološki deficit s trajanjem duljim od 24 sata ili koji završava smrtno. Prema mehanizmu nastanka razlikujemo ishemijski i hemoragijski. Konvencionalni čimbenici – promjenjivi i nepromjenjivi, čine 50% rizičnih čimbenika, dok preostali dio čine genetski čimbenici, u okviru monogenskih ili poligenskih poremećaja. U nekim monogenskim poremećajima povezanim s MU, MU se može javiti kao jedna od mogućih manifestacija sindroma koji zahvaća više organskih sustava, dok drugi mogu izazivati simptome samo u središnjem živčanom sustavu. Neki od takvih poremećaja su CADASIL, CARASIL, RVCL, Fabryjeva bolest, srpasta anemija, MELAS i moyamoya. Poligenski poremećaji nastaju kao rezultat mutacija više gena uz utjecaj okolišnih čimbenika. Studije gena „kandidata“ utvrdile su značajnu povezanost povećanog rizika od MU s mutacijama gena za MTHFR, ACE faktor, apo E, faktor V Leiden i gena za protrombin, dok su „linkage“ studije provedene na islandskoj populaciji pokazale povezanost MU s mutacijama na kromosomskim regijama koje uključuju regiju za PDE4D i ALOX5AP. Danas su nam, za razumjevanje genetike MU, od velike važnosti GWAS studije, koje se koriste tehnikama molekularne genetike, i povezuju povećani rizik od razvoja MU s postojanjem određenih SNP-ova u genomu. Na taj se način došlo do saznanja o povezanosti SNP-ova u regiji 9p21, gdje se nalaze geni za CDK2MA i CDK2MB, te ANRIL gen, a izvan te regije, u sklopu ovih studija, dokazana je povezanost SNP-ova unutar gena za PRKCH i još nekoliko njih, i razvoja MU.