prikaz prve stranice dokumenta DE NOVO BALANSIRANA RECIPROČNA TRANSLOKACIJA: PRIKAZ DVA SLUČAJA
  Preuzmi
PDF 239.53 KB
Znanstveni rad - Prikaz slučaja
DE NOVO BALANSIRANA RECIPROČNA TRANSLOKACIJA: PRIKAZ DVA SLUČAJA
Medicina, 42(40) (2004), 4; 286-289. urn:nbn:hr:184:303363
Vraneković, Jadranka; Brajenović-Milić, Bojana; Nodrušan-Mozetič, Zlata; Kapović, Miljenko

Citirajte ovaj rad

Vraneković, J., Brajenović Milić, B., Nodrušan Mozetič, Z. i Kapović, M. (2004). DE NOVO BALANSIRANA RECIPROČNA TRANSLOKACIJA: PRIKAZ DVA SLUČAJA. Medicina, 42(40). (4), 286-289. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:303363

Vraneković, Jadranka, et al. "DE NOVO BALANSIRANA RECIPROČNA TRANSLOKACIJA: PRIKAZ DVA SLUČAJA." Medicina, vol. 42(40), br. 4, 2004, str. 286-289. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:303363

Vraneković, Jadranka, Bojana Brajenović Milić, Zlata Nodrušan Mozetič i Miljenko Kapović. "DE NOVO BALANSIRANA RECIPROČNA TRANSLOKACIJA: PRIKAZ DVA SLUČAJA." Medicina 42(40), br. 4 (2004): 286-289. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:303363

Vraneković, J., et al. (2004) 'DE NOVO BALANSIRANA RECIPROČNA TRANSLOKACIJA: PRIKAZ DVA SLUČAJA', Medicina, 42(40)(4), str. 286-289. Preuzeto s: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:303363 (Datum pristupa: 13.11.2024.)

Vraneković J, Brajenović Milić B, Nodrušan Mozetič Z, Kapović M. DE NOVO BALANSIRANA RECIPROČNA TRANSLOKACIJA: PRIKAZ DVA SLUČAJA. Medicina [Internet]. 2004. [pristupljeno 13.11.2024.];42(40)(4):286-289. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:303363

J. Vraneković, B. Brajenović Milić, Z. Nodrušan Mozetič i M. Kapović, "DE NOVO BALANSIRANA RECIPROČNA TRANSLOKACIJA: PRIKAZ DVA SLUČAJA", Medicina, vol. 42(40), br. 4, str. 286-289, 2004. [Online]. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:303363. [Citirano: 13.11.2024.]

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:303363
Prijavite se u repozitorij kako biste mogli spremiti objekt u svoju listu.
Podaci o radu
Naslov (hrvatski)DE NOVO BALANSIRANA RECIPROČNA TRANSLOKACIJA: PRIKAZ DVA SLUČAJA
Naslov (engleski)DE NOVO BALANCED RECIPROCAL TRANSLOCATION: TWO CASES
AutorJadranka Vraneković
AutorBojana Brajenović-Milić
AutorZlata Nodrušan-Mozetič
AutorMiljenko Kapović
Autorova ustanovaSveučilište u Rijeci
Medicinski fakultet
(Katedra za medicinsku biologiju i genetiku)
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Temeljne medicinske znanosti
Genetika, genomika i proteomika čovjeka
Sažetak (hrvatski)
U radu su prikazana dva slučaja s de novo balansiranom recipročnom translokacijom, koja su detektirana u sklopu prenatalne dijagnostike. U takvim slučajevima nemoguće je sa sigurnošću prognozirati fenotip ploda/djeteta zbog saznanja o mogućnostima njegove promjene u 6% slučajeva. Kariotip je odre|en GTG-metodom oprugavanja kromosoma te fluorescentnom in situ hibridizacijom sa sondama YAC 758H11 (20q12),PCP 433 (4q11->21) i YAC 758h10 (1p31.1), PCP 122 (2pter- >2q21). U oba slučaja trudnoća i poro|đaj protekli su bez komplikacija i rođena su zdrava djeca. Kontrolnim pedijatarskim pregledom godinu dana nakon porođaja utvr|en je uredan psihomotorni razvoj djece
Sažetak (engleski)
In this study we describe two cases with de novo balanced reciprocal translocation detected by prenatal diagnosis. Genetic counselling can be problematic in such cases because the risk of phenotypic abnormality was 6%. Karyotyping was performed using the GTG-banding method and fluorescence in situ hybridisation with probes YAC 758H11 (20q12), PCP 433 (4q11->21) and YAC 758h10 (1p31.1), PCP 122 (2pter->2q21). In both cases, the pregnancies as well as the deliveries were carried out with no complication and both babies were born healthy. After a year they showed normal physical and mental development
Ključne riječi (hrvatski)
Ključne riječi (engleski)
Jezikhrvatski
Vrsta publikacijeZnanstveni rad - Prikaz slučaja
Status objaveObjavljen
Vrsta recenzijeRecenziran
Verzija publikacijeObjavljena verzija rada (izdavačev PDF)
Naslov časopisaMedicina
Brojčani podacivol. 42(40), br. 4, str. 286-289
p-ISSN0025-7729
URN:NBNurn:nbn:hr:184:303363
Datum objave publikacije2004
Vrsta resursaTekst
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2017-06-09 14:15:02