Cilj je ovoga rada prikazati organizaciju prenatalne skrbi na području riječke regije te iznijeti rezultate dobivene primjenom neinvazivnih (biokemijski test probira za Downov sindrom – DS) i invazivnih metoda (rana amniocenteza – RAC) detekcije kromosomopatija u ploda tijekom drugog tromjesečja trudno}e. Od svibnja 1986. do kolovoza 2004. izvedeno je 1856 RAC-a, a od 1996. godine biokemijskoj analizi seruma u svrhu procjene rizika za DS primjenom dvostrukog (MS-AFP i slobodni -hCG) ili trostrukog testa (MS-AFP, slobodni -hCG i nE) pristupilo je 10.057 trudnica. Aberirani kariotip ustanovljen je u 2,6% provedenih RAC-a, odnosno analiza stanica plodove vode. U 73% detektiranih aberacija radilo se o numeričkoj promjeni kromosoma, a najčešća je to bila trisomija 21 (69%). Preostalih 27% aberacija odnosi se na strukturne promjene kromosoma, od kojih je 54% nastalo kao posljedica svježe mutacije (de novo), dok su ostale bile obiteljskog podrijetla. U 23% strukturnih aberacija radilo se o nebalansiranoj promjeni. Stopa detekcije DS-a primjenom biokemijskog testa probira za DS u čitavom uzorku iznosila je 64% (14/22), a od 2000. godine, otkako se rabi trostruki test, iznosi 70% (7/10), uz 6,9% pozitivnih nalaza. Respektabilan broj utvr|đenih abnormalnih kariotipova u drugom tromjesečju trudnoće jasno upućuje na važnost primjene i invazivnih i neinvazivnih metoda prenatalne dijagnostike