prikaz prve stranice dokumenta Lizosomske bolesti nakupljanja
  Preuzmi
PDF 435.5 KB
diplomski rad
Lizosomske bolesti nakupljanja
2024. urn:nbn:hr:184:739026
Kujundžić, Mislav
Sveučilište u Rijeci
Medicinski fakultet
Katedra za medicinsku biologiju i genetiku

Citirajte ovaj rad

Kujundžić, M. (2024). Lizosomske bolesti nakupljanja (Diplomski rad). Rijeka: Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:739026

Kujundžić, Mislav. "Lizosomske bolesti nakupljanja." Diplomski rad, Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, 2024. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:739026

Kujundžić, Mislav. "Lizosomske bolesti nakupljanja." Diplomski rad, Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, 2024. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:739026

Kujundžić, M. (2024). 'Lizosomske bolesti nakupljanja', Diplomski rad, Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, citirano: 26.12.2024., https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:739026

Kujundžić M. Lizosomske bolesti nakupljanja [Diplomski rad]. Rijeka: Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet; 2024 [pristupljeno 26.12.2024.] Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:739026

M. Kujundžić, "Lizosomske bolesti nakupljanja", Diplomski rad, Sveučilište u Rijeci, Medicinski fakultet, Rijeka, 2024. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:739026

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:739026
Prijavite se u repozitorij kako biste mogli spremiti objekt u svoju listu.
Podaci o radu
NaslovLizosomske bolesti nakupljanja
Naslov (engleski)Lysosomal storage diseases
AutorMislav Kujundžić
MentorNina Pereza (mentor)
Član povjerenstvaSanja Dević Pavlić (predsjednik povjerenstva)
Član povjerenstvaSaša Ostojić (član povjerenstva)
Član povjerenstvaSmiljana Ristić (član povjerenstva)
Ustanova koja je dodijelila
akademski / stručni stupanj		Sveučilište u Rijeci
Medicinski fakultet
(Katedra za medicinsku biologiju i genetiku)
Rijeka
Datum i država obrane2024-07-12, Hrvatska
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Kliničke medicinske znanosti
Pedijatrija
Sažetak
Lizosomske bolesti nakupljanja heterogena su skupina rijetkih nasljednih bolesti. Iako se klinička obilježja pojedinih bolesti razlikuje, zajedničko im je da imaju progresivan tijek. Nastaju zbog nemogućnosti lizosoma da svojim enzimima, odnosno hidrolazama, potpuno razgrade proteine, ugljikohidrate, lipide i nukleinske kiseline, što dovodi do nakupljanja intermedijatnih makromolekula u lizosomima, koje ostaju nerazgrađene, te posljedično tomu dolazi do oštećenja stanica, odnosno tkiva. Liječenje je dostupno za neke bolesti, ali povećana smrtnost od ovih bolesti i dalje ostaje ista. Razvoj novih mogućnosti liječenja i uključivanje ovih bolesti u novorođenački probir dodatno će promijeniti svijest prirodi ovih poremećaja. Prema tome, sve navedeno ima za cilj približiti znanje i svjesnost o rijetkim i nasljednim bolestima, njihovim uzrocima i učestalosti, kliničkoj slici i dijagnostici, te mogućnostima trenutnog liječenja i onoga u razvijanju.
Sažetak (engleski)
Lysosomal storage diseases are a heterogeneous group of rare inherited diseases. Although the clinical features of individual diseases differ, they all have in common a progressive course. They arise due to the inability of lysosomes to complete a breakdown of proteins, carbohydrates, lipids and nucleic acids with their enzymes, that are called hydrolases, which leads to the accumulation of intermediate macromolecules in lysosomes, which remain undegraded. As a result, cells and tissues become damaged. Treatment is available for some diseases, but the increased mortality from these diseases still remains the same. The development of new treatment options and the inclusion of these diseases in newborn screening will change further awareness of the nature of these disorders. Therefore, all of the above aims to bring knowledge and awareness of rare and hereditary diseases, their causes and frequency, clinical picture and diagnosis, and the possibilities of current and developing treatment.
Ključne riječi
Ključne riječi (engleski)
Jezikhrvatski
URN:NBNurn:nbn:hr:184:739026
Studijski programNaziv: Medicina
Vrsta studija: sveučilišni
Stupanj studija: integrirani preddiplomski i diplomski
Akademski / stručni naziv: doktor/doktorica medicine (dr. med.)
Vrsta resursaTekst
Način izrade datotekeIzvorno digitalna
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Zaštićeno autorskim pravom.
Datum i vrijeme pohrane2024-06-27 08:55:34