Sažetak (hrvatski) | „Handbook with case reports in Medical genetics“ obavezna je literatura za istoimeni kolegij koji se održava na petoj godini integriranog preddiplomskog i diplomskog sveučilišnog studija Medicine in English na Medicinskom fakultetu u Rijeci. Osnovni su ciljevi priručnika i pripadajuće nastave omogućiti stjecanje temeljnih znanja i vještina za cjelovit pristup pacijentu s genetičkom bolešću ili poremećajem, odnosno povišenim rizikom za njih.
Nastavnici polaznike tijekom nastave cijelo vrijeme strukturirano vode kroz priručnik na predavanjima, seminarima i vježbama. Svako poglavlje koncipirano je kroz pet osnovnih sastavnica: (1) priče o pacijentima (slučajevi), (2) pitanja kao vođeni put do ispravnog rješenja za pacijenta, (3) primjeri nalaza, (4) tekst o važnosti učenja prikazane bolesti i medicinskog stanja i (5) kratki teorijski sažeci o spominjanim bolestima i medicinskim stanjima i/ili algoritmi za dijagnostiku. Primjeri genetičkih bolesti i poremećaja koji su prikazani u priručniku isključivo su oni s kojima se liječnici najčešće susreću po završenom studiju. Većina primjera vlastiti su primjeri autora iz kardiogenetike, neurogenetike, onkogenetike, pedijatrijske genetike, ginekologije i drugih specijalizacija.
Tijekom kolegija Medicinska genetika i u priručniku, poseban je naglasak stavljen na razvijanje afektivne domene, jer je ključno da, osim navedenih specifičnih znanja i vještina, budući liječnici razviju osviještenost za multidimenzionalnost genetičkih bolesti i poremećaja. Genetika prožima sve grane medicine, ali i ljudskosti, od strukture i funkcije jezgrine ili mitohondrijske DNA, jedne stanice, tkiva, integriranih organa, sve do psihološke nadgradnje čovjekovog organizma. Kao takva, medicinska genetika spada u najsloženije medicinske specijalizacije, jer zahtijeva integraciju svih znanja o strukturiranju i funkcioniranju ljudskog tijela i duha. |