| Sažetak (hrvatski) | Nasljedna nepodnošljivost fruktoze ili fruktozemija je autosomno recesivno nasljedni poremećaj koji nastaje zbog nedostatne aktiv- nosti enzima fruktoza-1-fosfat aldolaze (aldolaze B). Bolest se klinički, u dotad naizgled zdravog dojenčeta, očituje nakon uvođenja namirnica koje sadrže fruktozu, saharozu ili sorbitol. Najčešći simptomi bolesti su povraćanje, bljedilo, drhtavica, somnolencija, a katkad i konvulzije (većinom kao posljedica hipoglikemije, odnosno neuroglikopenije). Može se razviti i akutno zatajenje jetre, a ako se dijete pravilno ne zbrine, takva kriza može završiti smrću. Pošto se fruktoza, saharoza i sorbitol isključe iz prehrane, simptomi bolesti se brzo i spontano povlače. Ako bolest ostane neprepoznata, dugoročno može uzrokovati ponavljajuće bolove u trbuhu, povraćanje, kroničnu bolest jetre, tubulopatiju, rahitis te zaostajanje u rastu i razvoju. Anamnestički podatci o pojavi simptoma nakon uvođenja voća i povrća u dohranu i/ili odbojnost prema slatkoj hrani ključni su za postavljanje sumnje na ovu bolest. Labo- ratorijski nalazi koji podupiru dijagnozu, a česti su u akutnom pogoršanju, su hipoglikemija, hipofosfatemija, hiperuricemija, meta- bolička acidoza i povišene aktivnosti aminotransferaza. Dijagnoza se potvrđuje nalazom bialelnih patogenih mutacija gena ALDOB ili mjerenjem aktivnosti enzima u tkivu jetre ili crijeva, što se danas rjeđe primjenjuje. Pravodobno postavljanje dijagnoze ključno je za dobar ishod. Ako se spriječi unos fruktoze u organizam, prognoza je izvrsna. Cilj ovog rada je predočiti klinička obilježja nasljedne nepodnošljivosti fruktoze prikazom dvoje bolesnika, jednog s akutnim, a drugog sa subakutnim kliničkim tijekom, te tako upozoriti na ovu rijetku, a lječivu nasljednu metaboličku bolest. |
| Sažetak (engleski) | Hereditary fructose intolerance or fructosemia is an inborn error of fructose metabolism caused by deficiency of the enzyme fructose- -1-phosphate aldolase. Individuals with this disorder are asymptomatic until fructose, sucrose, or sorbitol is introduced to the diet. First symptoms usually appear in infancy, after solid food containing fructose is started. Common acute presentation is nausea, vomiting, and symptoms of hypoglycaemia. In some infants, acute liver failure may occur. If the disease is unrecognized, chronic exposure to fructose may cause recurrent vomiting, episodes of abdominal pain, failure to thrive, chronic liver disease, proximal renal tubular dysfunction, and growth retardation. Many patients develop strong and protective aversion to sweet-tasting food. Labora- tory findings in acute crisis include hypoglycaemia, hypophosphataemia, hyperuricaemia, metabolic acidosis, and elevated liver enzymes. Complete elimination of fructose from the diet results in dramatic recovery. The diagnosis of hereditary fructose intoler- ance is confirmed by genetic testing. The cornerstone of treatment is exclusion of fructose, sucrose, and sorbitol from the diet, which results in complete alleviation of all signs and symptoms. The aim of this paper is to raise awareness of the spectrum of clinical symptoms in patients suffering from this rare but treatable metabolic disorder, by presenting two patients with different clinical course. |
