Sindrom Down (DS) predstavlja jedan od vodećih uzroka intelektualne zaostalosti te usporenog kognitivnog razvoja u humanoj populaciji. Do četrdesete godine, osobe s DS razvijaju neuropatlogiju i demenciju karakterističnu za Alzheimerovu bolest (AD). Brojna istraživanja povezala su metale, kao što je željezo, s patogenezom Alzheimerove bolesti. Jedan od mnogih proteina uključenih u održavanje homeostaze željeza u stanicama je protein za hemokromatozu (HFE). Promjene u ekspresiji HFE proteina su pronađene u mozgu oboljelih od AD. Istraživanja pokazuju da mutacije HFE gena, C282Y i H63D, doprinose neravnoteži željeza u organizmu. Cilj ovog istraživanja bio je ispitati je li mutacije C282Y i H63D HFE gena, zasebno ili u kombinaciji, predstavljaju rizični čimbenik za razvijanje rano nastupajuće AD u osoba s DS. Metode: Analiza HFE mutacija provedena je na uzorku od 180 osoba s DS i 200 zdravih kontrola pomoću PCR – RFLP metode. Statistička obrada podataka napravljena je koristeći 2 i Fisherov. Rezultati: Rezultati su pokazali da nema statistički značajnih razlika u distribuciji i učestalosti ispitivanih alela i genotipova kao ni njihovh kombinacija između grupe ispitanika s DS i kontrole grupe. Mutacije C282Y i H63D, HFE gena ne predstavljaju rizični čimbenik za prekomjerno nakupaljanje željeza a time i razvoj ranonastupajuće AD u osoba s DS.