prikaz prve stranice dokumenta ANDERSON-FABRYJEVA NEFROPATIJA – TERAPIJSKE MOGUĆNOSTI I POGLED U BUDUĆNOST
  Preuzmi
PDF 93.49 KB
Stručni rad - Ostalo
ANDERSON-FABRYJEVA NEFROPATIJA – TERAPIJSKE MOGUĆNOSTI I POGLED U BUDUĆNOST
Acta medica Croatica : Časopis Akademije medicinskih znanosti Hrvatske, 73 (2019), 3; 297-301. urn:nbn:hr:184:583627
Šimić, Jelena; Rački, Valentino; Vujičić, Božidar; Rački, Sanjin

Citirajte ovaj rad

Šimić, J., Rački, V., Vujičić, B. i Rački, S. (2019). ANDERSON-FABRYJEVA NEFROPATIJA – TERAPIJSKE MOGUĆNOSTI I POGLED U BUDUĆNOST. Acta medica Croatica : Časopis Akademije medicinskih znanosti Hrvatske, 73. (3), 297-301. Preuzeto s https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:583627

Šimić, Jelena, et al. "ANDERSON-FABRYJEVA NEFROPATIJA – TERAPIJSKE MOGUĆNOSTI I POGLED U BUDUĆNOST." Acta medica Croatica : Časopis Akademije medicinskih znanosti Hrvatske, vol. 73, br. 3, 2019, str. 297-301. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:583627

Šimić, Jelena, Valentino Rački, Božidar Vujičić i Sanjin Rački. "ANDERSON-FABRYJEVA NEFROPATIJA – TERAPIJSKE MOGUĆNOSTI I POGLED U BUDUĆNOST." Acta medica Croatica : Časopis Akademije medicinskih znanosti Hrvatske 73, br. 3 (2019): 297-301. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:583627

Šimić, J., et al. (2019) 'ANDERSON-FABRYJEVA NEFROPATIJA – TERAPIJSKE MOGUĆNOSTI I POGLED U BUDUĆNOST', Acta medica Croatica : Časopis Akademije medicinskih znanosti Hrvatske, 73(3), str. 297-301. Preuzeto s: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:583627 (Datum pristupa: 25.04.2024.)

Šimić J, Rački V, Vujičić B, Rački S. ANDERSON-FABRYJEVA NEFROPATIJA – TERAPIJSKE MOGUĆNOSTI I POGLED U BUDUĆNOST. Acta medica Croatica : Časopis Akademije medicinskih znanosti Hrvatske [Internet]. 2019. [pristupljeno 25.04.2024.];73(3):297-301. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:583627

J. Šimić, V. Rački, B. Vujičić i S. Rački, "ANDERSON-FABRYJEVA NEFROPATIJA – TERAPIJSKE MOGUĆNOSTI I POGLED U BUDUĆNOST", Acta medica Croatica : Časopis Akademije medicinskih znanosti Hrvatske, vol. 73, br. 3, str. 297-301, 2019. [Online]. Dostupno na: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:583627. [Citirano: 25.04.2024.]

Za citiranje koristite ovu mrežnu adresu: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:583627
Prijavite se u repozitorij kako biste mogli spremiti objekt u svoju listu.
Podaci o radu
Naslov (hrvatski)ANDERSON-FABRYJEVA NEFROPATIJA – TERAPIJSKE MOGUĆNOSTI I POGLED U BUDUĆNOST
Naslov (engleski)ANDERSON-FABRY NEPHROPATHY – CURRENT THERAPEUTIC OPTIONS AND FUTURE PERSPECTIVES
AutorJelena Šimić
AutorValentino Rački
AutorBožidar Vujičić
AutorSanjin Rački
Autorova ustanovaSveučilište u Rijeci
Medicinski fakultet
(Katedra za internu medicinu)
Autorova ustanovaSveučilište u Rijeci
Medicinski fakultet
(Katedra za neurologiju)
Znanstveno / umjetničko
područje, polje i grana		BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Kliničke medicinske znanosti
Sažetak (hrvatski)
Anderson-Fabryjeva bolest uzrokovana je nedostatnom aktivnošću enzima α-galaktozidaze A što rezultira nakupljanjem glikosfi ngolipida u lizosomima stanica različitih organskih sustava. Bolest se nasljeđuje X-vezano te je zastupljena u oba spola, no u muškaraca, koji su hemizigoti za mutirani gen, simptomi se ispoljavaju ranije uz izraženiji fenotip. Nakupljanje u stanicama bubrega uzrokuje isprva reverzibilne, a potom i ireverzibilne patološke promjene u svim segmentima nefrona što dovodi do proteinurije i bubrežne disfunkcije s postepenom progresijom do terminalnog stadija bubrežnog zatajenja. U ovom radu osvrnuli smo se na trenutne terapijske mogućnosti u obliku intravenske enzimske nadomjesne terapije agalzidazom alfa i agalzidazom beta uz noviju peroralnu metodu liječenja molekularnim šaperonima. Razmotreni su trenutni dosezi istraživanja genske terapije ugradnjom funkcionalnog GLA gena u genom bolesnika, što je budućnost liječenja nasljednih bolesti. Pravovremeno prepoznavanje i liječenje Anderson-Fabryjeve bolesti značajno smanjuju mortalitet i morbiditet pacijenata te povećavaju njihovu kvalitetu života.
Sažetak (engleski)
Anderson-Fabry disease is a lysosomal storage disorder caused by insufficient α-galactosidase A enzyme activity. It is a hereditary X-linked disease that affects both men and women, although males express more typical symptoms at earlier age since they are hemizygotes for the mutated gene. Accumulation of glycosphingolipids in kidney cells has an impact on all nephron segments and causes proteinuria with progressive renal dysfunction, which can ultimately end in terminal renal failure. In this review of the literature, we present therapeutic options including intravenous enzyme replacement therapy with agalsidase alpha and agalsidase beta and oral treatment with molecular chaperons for patients with amenable mutations. Moreover, we investigated current progress in gene therapy of Fabry disease, which is an evolving field with promising results. Timely recognition and early start of treatment significantly reduces morbidity and mortality of patients with Fabry disease, leading to improved quality of life.
Ključne riječi (hrvatski)
Ključne riječi (engleski)
Jezikhrvatski
Jezikengleski
Vrsta publikacijeStručni rad - Ostalo
Status objaveObjavljen
Vrsta recenzijeRecenziran
Verzija publikacijeObjavljena verzija rada (izdavačev PDF)
Naslov časopisaActa medica Croatica : Časopis Akademije medicinskih znanosti Hrvatske
Brojčani podacivol. 73, br. 3, str. 297-301
p-ISSN1330-0164
e-ISSN1848-8897
URN:NBNurn:nbn:hr:184:583627
Datum objave publikacije2019
URL dokumentahttps://hrcak.srce.hr/230111
Vrsta resursaTekst
Prava pristupaOtvoreni pristup
Uvjeti korištenjaIkona licence Imenovanje 4.0 međunarodna (CC BY 4.0)
Datum i vrijeme pohrane2019-12-17 14:50:08