diplomski rad
Etiologija i klinička slika Melas sindroma

Martina Hrabar (2015)
Sveučilište u Rijeci
Medicinski fakultet
Katedra za neurologiju
Podaci o radu
NaslovEtiologija i klinička slika Melas sindroma
AutorMartina Hrabar
Voditelj/MentorMira Bučuk (mentor)
Sažetak rada
MELAS sindrom je rijedak multisistemski mitohondrijski poremećaj za koje ne postoji terapija koja bi sprijeĉila progresiju simptoma.. To je poremećaj kojeg karakteriziraju mitohondrijska encefalopatija, miopatija, laktiĉna acidoza i ponavljajuće epizode napadaja koji nalikuju moždanom udaru. MELAS sindrom kao multisistemski poremećaj karakteriziran je moždanim udarom, laktiĉnom acidozom, oštećenim mišićnim vlaknima, otežanim bavljenjem tjelesnom aktivnošću i brojnim pridruţenim simptomima koji se pojavljuju kod pacijenata prije navršene 40.-te godine života. MELAS sindrom je stanje koje pogađa brojne organe i organske sustave, a osobito mozak i živĉani sustav te mišiei. U većini sluĉajeva znakovi i simptomi poremećaja se poĉinju javljati u djetinjstvu nakon normalnog razvoja djeteta. Ovi napadaji ukljuĉuju prolaznu slabost jedne strane tijela, promijenjeno stanje svijesti, poremećaji vida, glavobolje nalik migreni. Uĉestali napadaji koji nalikuju moždanom udaru mogu postupno oštetiti mozak zbog ĉega nastaju smetnje vida, motoriĉke smetnje i gubitak intelektualnih funkcija. Mnogi pacijenti sa MELAS sindromom imaju povišenu mlijeĉnu kiselinu u tijelu, stanje koje se naziva laktiĉna acidoza. Zbog povećane kiselosti krvi javlja se povraćanje, bolovi u trbuhu, izrazito jaki umor, slabosti mišića, slaba kontrola defekacije i poteškoće sa disanjem. Životni vijek bolesnika iznosi otprilike 5 godina od pojave prvih simptoma. Pacijentima se može pomoći suportivnom terapijom i stoga im se savjetuje anaerobna tjelesna aktivnost. Također se preporuĉa metaboliĉka terapija u svrhu povećanja proizvodnje ATP-a kako bolesnici ne bi patili od mišićne slabosti i bili sposobni za samostalan ţivot i obavljanje svakodnevnih aktivnosti.
Ključne riječiencefalopatija epilepsija laktiĉna acidoza miopatija
Ustanova koja je dodijelila akademski/stručni stupanjSveučilište u Rijeci
Medicinski fakultet
Ustrojstvena jedinica niže razineKatedra za neurologiju
MjestoRijeka
Država obraneHrvatska
Znanstveno područje, polje, granaBIOMEDICINA I ZDRAVSTVO
Kliničke medicinske znanosti
Neurologija
Vrsta studijasveučilišni
Stupanjintegrirani preddiplomski i diplomski
Naziv studijskog programaMedicina
Akademski / stručni nazivdoktor/doktorica medicine
Kratica akademskog / stručnog nazivadr. med.
Vrsta radadiplomski rad
Jezik hrvatski
Datum obrane2015
Sažetak rada na drugom jeziku (engleski)
MELAS is a multisistem mitochondrial disorder. This is luckily a rare disorder but unfortunately fatal because causal therapy has not been found yet. It is adisorder whose characteristics are mitochondrial encephalopathy, myopathy, lactic acidosis and recurrent stroke- like episodes. MELAS syndrome as a mulisistem disorder is charactrizied by stroke- like episodes, lactic acidosis, raggaredb muscle tissue, intoleranceexercise training and many other symptomes that usually begin before age 40. MELAS is a condition that affects many of the body's systems, particularly the brain and nervous system and muscles. In most cases signs and symptomes of this disorder begin to appear asfter normal child development.These episodes often involve temporary muscle weakness on one side of the body, altered consciousness, vision abnormalities and severe headaches resembling migraines. Repeated stroke- like episodes can progressively damage the brain, leading to vision loss, problems with movement and a loss of intellectual function. Most people with MELAS syndrome have a buildup of lactic acid in their bodies, a condition called lactic acidosis. Increased acidity in the blood can lead to vomiting, abdominal pain, extreme tiredness, muscle weaknessloss of bowel control and difficulty breathing.Current life expectancy for individuals at the onset of symptoms is approximately five (5) years. Supportive therapy can be helpful so patiens are adviced to do aerobic exercises. Metabolic therapy is also recommended so that patients do not suffer from muscle weakness and so that they could be capable of living on their own and could manage to do daily activities.
Ključne riječi na drugom jeziku (engleski)encephalopathy epilepsy lactic acidosis myopathy
Vrsta resursatekst
Prava pristupaRad dostupan samo djelatnicima i studentima matične ustanove
Uvjeti korištenja radahttp://rightsstatements.org/vocab/InC/1.0/
URN:NBNhttps://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:728798
PohranioBosa Licul