prikaz prve stranice dokumenta GENETSKA ANALIZA U PEDIJATRIJSKOM INTENZIVNOM LIJEČENJU U KBC RIJEKA - RETROSPEKTIVNA ANALIZA
  Download
PDF 936.38 KB
master's thesis
GENETSKA ANALIZA U PEDIJATRIJSKOM INTENZIVNOM LIJEČENJU U KBC RIJEKA - RETROSPEKTIVNA ANALIZA
2024. urn:nbn:hr:184:126811
Primorac, Dora
University of Rijeka
Faculty of Medicine
Department of Pediatrics

Cite this document

Primorac, D. (2024). GENETSKA ANALIZA U PEDIJATRIJSKOM INTENZIVNOM LIJEČENJU U KBC RIJEKA - RETROSPEKTIVNA ANALIZA (Master's thesis). Rijeka: University of Rijeka, Faculty of Medicine. Retrieved from https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:126811

Primorac, Dora. "GENETSKA ANALIZA U PEDIJATRIJSKOM INTENZIVNOM LIJEČENJU U KBC RIJEKA - RETROSPEKTIVNA ANALIZA." Master's thesis, University of Rijeka, Faculty of Medicine, 2024. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:126811

Primorac, Dora. "GENETSKA ANALIZA U PEDIJATRIJSKOM INTENZIVNOM LIJEČENJU U KBC RIJEKA - RETROSPEKTIVNA ANALIZA." Master's thesis, University of Rijeka, Faculty of Medicine, 2024. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:126811

Primorac, D. (2024). 'GENETSKA ANALIZA U PEDIJATRIJSKOM INTENZIVNOM LIJEČENJU U KBC RIJEKA - RETROSPEKTIVNA ANALIZA', Master's thesis, University of Rijeka, Faculty of Medicine, accessed 08 December 2024, https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:126811

Primorac D. GENETSKA ANALIZA U PEDIJATRIJSKOM INTENZIVNOM LIJEČENJU U KBC RIJEKA - RETROSPEKTIVNA ANALIZA [Master's thesis]. Rijeka: University of Rijeka, Faculty of Medicine; 2024 [cited 2024 December 08] Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:126811

D. Primorac, "GENETSKA ANALIZA U PEDIJATRIJSKOM INTENZIVNOM LIJEČENJU U KBC RIJEKA - RETROSPEKTIVNA ANALIZA", Master's thesis, University of Rijeka, Faculty of Medicine, Rijeka, 2024. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:126811

Please login to the repository to save this object to your list.
Metadata
TitleGENETSKA ANALIZA U PEDIJATRIJSKOM INTENZIVNOM LIJEČENJU U KBC RIJEKA - RETROSPEKTIVNA ANALIZA
Title (english)GENETIC ANALYSIS IN PEDIATRIC INTESIVE CARE AT KBC RIJEKA - RETROSPECTIVE ANALYSIS
AuthorDora Primorac
MentorKristina Lah Tomulić (mentor)
Committee memberNina Pereza (predsjednik povjerenstva)
Committee memberAna Milardović (član povjerenstva)
Committee memberSrđan Banac (član povjerenstva)
GranterUniversity of Rijeka
Faculty of Medicine
(Department of Pediatrics)
Rijeka
Defense date and country2024-07-12, Croatia
Scientific / art field,
discipline and subdiscipline		BIOMEDICINE AND HEALTHCARE
Clinical Medical Sciences
Pediatrics
Abstract
Razvojem medicinske genetike i sve većom implementacijom genetskog testiranja došlo je do njezine integracije u gotovo sve dijelove medicine. Cilj ovog retrospektivnog istraživanja bio je prikaz otkrivenih genetskih poremećaja, te koje su se metode koristile za otkrivanje istih. Ovim istraživanjem obuhvaćena su sva djeca koja su liječena u JILu Klinike za pedijatriju, KBC-a Rijeka u je vremenskom razdoblju od 01. siječnja 2018. godine do 31. prosinca 2023. godine. Analizirani su slijedeći podatci: dob, spol, razlog upućivanja na genetsku analizu, rezultate genetske analize te korištene metode. Od 2018. do 2023. godine u istraživanju je sudjelovalo ukupno 28 ispitanika. Od ukupnog broja ispitanika 13 je muškog (46%), a 15 ženskog spola (54%). Najzastupljeniju dobnu skupinu čine djeca mlađa od godine dana života (68%). Najčešća indikacija za testiranje je kardiološka bolesti (29%). Kod najvećeg broja ispitanika (68%) korištena je NGS metoda. Pozitivni rezultati testiranja dobiveni su u 46% slučajeva. Dobiveni rezultati ukazuju na porast broja provedenih genetskih testiranja u razdoblju od 2018. do 2023. za 100% što ukazuje na povećanje dostupnosti genetičkog testiranja kao i povećanje njegove primjene u kliničkoj praksi.
Abstract (english)
The development od medical genetics and its increasing implementation of genetic testing led to its integration into almost all areas of medicine. The aim of this retrospective study was to present the detected genetic disorders and which method were used to detect them. This research covers the period from January 1, 2018 to December 31, 2023 and includes the following data: age, gender, primary group of diseases, results and methods used for genetic analysis. From 2018. to 2023. a total of 28 patients participated in the study, 13 were male (46 %) and 15 were female (54%). The most common age group was patients under the age of one (68%). The most common indications for genetic testing were cardiac diseases (29%) . The most commonly used genetic method was NGS (68%). Positive results were obtained in 46% of cases.Given results indicate a 100% increase in the number of genetics test performed in the period from 2018 to 2023, which shows an increase in the availability of genetic testing as well as an increase in its application in clinical practice.
Keywords
Keywords (english)
Languagecroatian
URN:NBNurn:nbn:hr:184:126811
Study programmeTitle: Medicine
Study programme type: university
Study level: integrated undergraduate and graduate
Academic / professional title: doktor/doktorica medicine (doktor/doktorica medicine)
Type of resourceText
File originBorn digital
Access conditionsOpen access
Terms of useLicence In copyright icon
Created on2024-06-29 17:11:36