| Abstract | Celijakija ili glutenska enteropatija je sistemska autoimuna bolest. Pacijenti koji boluju od celijakije imaju gensku predispoziciju za razvoj bolesti tj. imaju pozitivne HLA DQ2/DQ8 gene. Da bi se bolest razvila potrebno je konzumiranje glutena. Simptomi koji su tipični za ovu bolest jesu kronični proljevi, nadutost, gubitak ili nenapredovanje na težini, ali mogu se javiti i atipični simptomi koji su sve češći poput anemije, dermatitisa, epilepsije, osteopenije ili afte u ustima. Neki pacijenti nemaju nikakve simptome. Celijakija se češće javlja u bliskih srodnika. Dijagnoza se postavlja na temelju pozitivnog nalaza antitijela na tkivnu transglutaminazu (anti-tTg) i antitijela na deaminirane glijadinske peptide (anti-DGP), HLA DQ2/DQ8 gena i patohistološkog nalaza bioptata sluznice tankog crijeva uzetog tijekom ezofagogastroduodenoskopije. Osnova terapije je bezglutenska prehrana.
Unatoč određenim različitostima može se zaključiti kako se analizirani podatci o pacijentima Klinike za pedijatriju KBC Rijeka u razdoblju od 2017. do 2021. ne razlikuju značajno od ostalih europskih, ali i svjetskih istraživanja. Većinom se radi o ženskoj djeci (71%), u dobi od 6 do 10 godina koja su razvila tipičnu kliničku sliku (70%). Odstupanje ovog istraživanja u odnosu na ostala je prvenstveno dominacija tipične kliničke slike koja od 2012. godine nije toliko česta u ostatku svijeta. Također, naše je istraživanje pokazalo kako postoji nemali broj djece koji su imali tihu kliničku sliku i kod kojih je probirom moguće spriječen razvoj različitih teških tipičnih ili atipičnih simptoma. Većina djece tj. 86% njih, imala je pozitivna anti-tGt antitijela te su po MARSH klasifikaciji uglavnom spadali u 3C stupanj (48%) što je također u skladu sa ostalim istraživanjima.
Iako je celijakija posljednih 10 godina postala vrlo poznata široj javnosti, čini se kao da se kod atipične kliničke slike vrlo teško dijagnosticira. Ponekad simptomi traju godinama prije postavljanja dijagnoze. U slučaju pozitivne obiteljske anamneze pacijenta treba obavezno testirati na celijakiju. Buđenje svijesti svih pedijatara o postojanju ove bolesti i njezine atipične kliničke slike, ali pogotovo onih iz primarne zdravstvene zaštite, koji se prvi susreću sa simptomima oboljelih, ključno je u unaprijeđenju kvalitete života svake oboljele osobe. |
| Abstract (english) | Celiac disease also known as gluten enteropathy is a systemic autoimmune disease. Patients with celiac disease have a genetic predisposition to develop the disease, i.e. they have a positive HLA DQ2 / DQ8 gene. In order for the disease to develop, it is necessary to consume gluten. Typical symptoms are chronic diarrhea, bloating, weight loss, or failure to progress, but also atypical symptoms such as anemia, dermatitis, epilepsy, osteopenia, or mouth sores, may also occur. Some patients have no symptoms. Celiac disease is more common in close relatives. The diagnosis is based on the findings of anti-tTg and anti-DGP antibodies, the HLA DQ2 / DQ8 gene, and the pathohistological findings of a small bowel mucosal biopsy taken during esophagogastroduodenoscopy. The basis of therapy is a gluten-free diet.
Despite certain differences, it can be concluded that the analyzed data on patients of the Clinic for Pediatrics of the University Hospital Center Rijeka in the period from 2017 to 2021 do not differ significantly from other European and global studies. Most of them are female children (71%), 6 to 10 years old, who have developed a typical clinical picture (70%). The deviation of this research from the rest is primarily the dominance of typical clinical pictures, which since 2012 is not so common in the rest of the world. Also, our research has shown that there is a significant number of children who had a silent clinical picture and in whom screening may have prevented the development of various severe typical or atypical symptoms. The majority of children, i.e. 86% of them had a positive anti-tGt antibody and according to the MARSH classification, generally belong to grade 3C (48%), which is also in line with other studies.
Although celiac disease has become very well known to the general public in last 10 years, it seems to be very difficult to diagnose in atypical clinical pictures. Sometimes symptoms last for years before diagnosis. In case of a positive family history, the patient should be tested for celiac disease. Awakening the awareness of all pediatricians about the existence of this disease and its atypical clinical picture, but especially primary pediatricians who are the first to encounter the symptoms of patients, is crucial in advancement the quality of life of every patient. |
