Priručnik s prikazima slučajeva iz Medicinske genetike obavezna je literatura za istoimeni kolegij koji se održava na petoj godini integriranog preddiplomskog i diplomskog sveučilišnog studija Medicina na Medicinskom fakultetu u Rijeci. Osnovni su ciljevi priručnika i pripadajuće nastave omogućiti stjecanje temeljnih znanja i vještina za cjelovit pristup pacijentu s genetičkom bolešću ili poremećajem, odnosno povišenim rizikom za njih. Ovaj priručnik nastao je kao odgovor na nekoliko činjeničnih stanja u području medicinske genetike u svijetu. Prije svega, osnovna vizija i ideja za čitav kolegij bila je da cjelokupno gradivo, uključujući predavanja, seminare i vježbe, bude u potpunosti izneseno u obliku prikaza slučajeva s ciljem simulacije stvarnog oblika djelovanja u kliničkoj praksi. Takav je oblik koncepta nastave ne samo izuzetno bitan već i neophodan za buduće liječnike, posebice na višim godinama studija. Nažalost, u postojećoj literaturi trenutno nema sličnih nastavnih priručnika koji bi to omogućili. Nadalje, cjelokupno gradivo kroz sve oblike nastave na kolegiju osmišljeno je u obliku problemski orijentirane nastave i iskustvenog učenja te je zbog toga također bilo potrebno prilagoditi zadatke za ovakav način poučavanja. U priručniku se nalaze brojni zadaci za savladavanje različitih razina znanja (kognitivna domena), vještina (psihomotorna domena) i vrijednosti i stavova (afektivna domena). Zadaci omogućavaju timski ili samostalni rad, vođenu argumentiranu raspravu i istraživanje rješenja problema, što osim postavljenih ishoda učenja za kolegij, omogućava razvijanje i općih kompetencija, poput znanja i vještina za praksu te osjećaj samostalnosti i uvažavanja kolega. Naposljetku, s obzirom na to da je medicinska genetika jedna od najbrže razvijajućih medicinskih specijalizacija, pa većina gradiva u udžbenicima zastarijeva već prilikom izdavanja, ovaj priručnik omogućava brzu prilagodbu i nadopunjavanje najnovijim spoznajama kroz jednostavne promjene sadržaja. Nastavnici polaznike tijekom nastave cijelo vrijeme strukturirano vode kroz priručnik na predavanjima, seminarima i vježbama. Svako poglavlje koncipirano je kroz pet osnovnih sastavnica: (1) priče o pacijentima (slučajevi), koje su uvijek smještene u sivim okvirima, (2) pitanja kao vođeni put do ispravnog rješenja za pacijenta, (3) primjeri nalaza, (4) tekst o važnosti učenja prikazane bolesti i medicinskog stanja i (5) kratki teorijski sažeci o spominjanim bolestima i medicinskim stanjima i/ili algoritmi za dijagnostiku. Primjeri genetičkih bolesti i poremećaja koji su prikazani u priručniku isključivo su oni s kojima se liječnici najčešće susreću po završenom studiju. Većina primjera naši su vlastiti primjeri iz kardiogenetike, neurogenetike, onkogenetike, pedijatrijske genetike, ginekologije i drugih specijalizacija. Tijekom kolegija Medicinska genetika poseban je naglasak stavljen na razvijanje afektivne domene, jer je ključno da, osim navedenih specifi čnih znanja i vještina, budući liječnici razviju osviještenost za multidimenzionalnost genetičkih bolesti i poremećaja. Oni ne obuhvaćaju samo staničnu razinu u pacijentu, već se odražavaju i na sve ostale, više aspekte njegova života, kao i one njegove obitelji krvnih srodnika, ali i obitelji koju tijekom života stvara ostavljajući potomstvo. Genetika prožima sve grane medicine, ali i ljudskosti, od strukture i funkcije jezgrine ili mitohondrijske DNA, jedne stanice, tkiva, integriranih organa, sve do psihološke nadgradnje čovjekovog organizma. Kao takva, medicinska genetika spada u najsloženije medicinske specijalizacije, jer zahtijeva integraciju svih znanja o strukturiranju i funkcioniranju ljudskog tijela i duha. Stoga je osnovni pokretač ovog kolegija i priručnika – čovjek; sve počinje od pacijenta, jer se liječnik najprije susreće s osobom, a ne njezinim molekularnim ustrojem. Urednica Doc. dr. sc. Nina Pereza, dr. med.