| Abstract | Imunodeficijencije su djelomični ili potpuni poremećaji funkcioniranja imunološkog
sustava. Dijelimo ih na primarne i znatno češće sekundarne imunodeficijencije.
Primarni poremećaji humoralne imunosti najčešći su oblik primarnih
imunodeficijencija, a najvažniji predstavnici ovog tipa poremećaja su selektivni nedostatak
IgA, Brutonova agamaglobulinemija, CVID i Hiper IgM sindrom. Pacijenti s defektom
stanične imunosti imaju težu kliničku sliku, a najvažniji poremećaj iz ove skupine je
DiGeorgeov sindrom. Najteži oblik imunodeficijencija su složeni poremećaji humoralne i
stanične imunosti, kao što su: SCID, CID, Wiskott-Aldricheov sindrom, sindrom IPEX,
ALPS, ataksija-teleangiektazija sindrom. Od primarnih poremećaja nespecifične imunosti
možemo spomenuti hiper IgE sindrom, kroničnu granulomatoznu bolest i poremećaje
komplementa.
Sekundarne imunodeficijencije imaju veću incidenciju od primarnih. Najčešći uzroci
sekundarnih imunodeficijencija su malnutricija, epidemija HIV virusa, liječenje malignih
bolesti citostaticima i zračenjem te gubljenje proteina kod nefrotskog sindroma i enteropatija.
Pacijenti s imunodeficijencijama imaju česte, tvrdokorne i ponavljajuće infekcije,
često i s neuobičajenim uzročnicima. Kod težih imunodeficijencija, već u dojenačkoj dobi
može doći do smrti djeteta ako se bolest dovoljno brzo ne dijagnosticira i adekvatno liječi. Iz
tog razloga bilo bi dobro i u Europi uvesti neonatalni skrining za SCID (primjer SAD-a).
Liječenje primarnih poremećaja humoralne imunosti provodi se redovnim davanjem
IVIG i liječenjem bakterijskih infekcija antibioticima. Kod staničnih i kombiniranih
imunodeficijencija neophodno je što prije napraviti transplantaciju hematopoetskih matičnih
stanica ili u nekim slučajevima provesti gensku terapiju. Ako se dijagnoza postavi u
novorođenačkoj dobi ili unutar prva 3 mjeseca života, uspjeh liječenja je veći od 90 %, dok u
protivnom može završiti letalno. |
| Abstract (english) | Immunodeficiency disorders result in a full or partial impairment of the immune
system. We can divide them into primary and secondary immunodeficiency.
Primary disorders of humoral immunity are the most common type of primary
immunodeficiency. Typical representatives are: selective IgA deficiency, Bruton
agammaglobulinemia, CVID and Hyper IgM syndrome.
Patients with cellular immunity defects are in more severe medical conditions. Typical
of this group is DiGeorge's syndrome.
The most severe form of immunodeficiency are complex disorders of humoral and cellular
immunity such as: SCID, CID, Wiskott-Aldriche syndrome, IPEX syndrome, ALPS, ataxiateleangiectasia
syndrome. In primary disorders of non-specific immunity, we can mention
hyper IgE syndrome, chronic granulomatous disease, and complement disorders.
The most common causes of secondary immunodeficiency are malnutrition, the HIV
infection and treatment of malignant diseases with cytostatic and radiation and the loss of
protein in nephrotic syndrome and enteropathies.
Patients with immune deficiency have frequent and recurent infections often with
unusual infectious agents. In infancy immunodeficiency can lead to child death if the disease
is not recognised on time and adequately treated. For this reason, it would be good to
introduce neonatal screening for SCID, as it is used for screening in the USA.
Treatment of primary disorders of humoral immunity is carried out by regular
administration of IVIG and treatment of bacterial infections with antibiotics. In cellular and
combined immunodeficiency, it is necessary to perform transplantation of hematopoetic stem
cells or in some cases perform gene therapy as soon as possible. If the diagnosis is made in
the neonatal period or within the first 3 months of life the treatment success is greater than
90 %, otherwise it can lead to death. |
