| Abstract | Adrenalna insuficijencija je rijetko stanje koje se povezuje s značajnom smrtnošću i morbiditetom u slučaju da se ne liječi na vrijeme. Adrenalna insuficijencija može biti posljedica niza kongenitalnih ili stečenih poremećaja hipotalamusa, hipofize ili kore nadbubrežne žlijezde. Razaranje ili disfunkcija kore nadbubrežne žlijezde uzrok je primarne adrenalne insuficijencije, dok je centralna adrenalna insuficijencija posljedica bolesti hipofize ili hipotalamusa (25). Centralna adrenalna insuficijencija je najčešći podtip adrenalne insuficijencije i za razliku od primarne adrenalne insuficijencije, insuficijencija ovdje proizlazi iz patologije hipotalamusa ili hipofize ili kao rezultat supresije hipotalamo- hipofizno-bubrežne osovine egzogenom glukokortikoidnom terapijom (18). Temeljita anamneza, fizikalni pregled i detaljne dijagnostičke pretrage su ključ za pravodobno postavljanje dijagnoze AI. Anamnestički najvažniji podatci su dob djeteta, prezentacija stanja, povezani simptomi i obiteljska anamneza. Simptomi s kojima se pacijent prezentira mogu biti specifični poput hiperpigmentacije, dugotrajne žutice, ali mogu biti i nespecifični poput hipoglikemije, hipotenzije, vrtoglavice, slabog apetita, gubitka težine, umora i općeg lošeg stanja (5,7,27). Od dijagnostičkih pretraga mogu se koristiti i jednostavni krvni nalazi, ali korisne su nam i slikovne pretrage i genetičko testiranje (5, 25, 27). Svi pacijenti s adrenalnom insuficijencijom zahtijevaju dugotrajnu nadomjesnu terapiju glukokortikoidima. Pacijenti s primarnom adrenalnom insuficijencijom trebaju uzimati i nadoknadu mineralokortikoida, zajedno s unosom soli prema potrebi (27). Životno ugoržavajuće stanje koje zahtijeva hitan odgovor je adrenalna kriza u kojoj su razine kortizola kritično niske. Kod adrenalne krize moramo odmah započeti s intravenskim nadomjestom hidrokortizona, otopine glukoze i nebalansiranih kristaloida (8, 28). |
| Abstract (english) | Adrenal insufficiency is a rare condition associated with significant mortality and morbidity if not treated on time. Adrenal insufficiency can be the result of a number of congenital or acquired disorders of the hypothalamus, pituitary gland or the adrenal cortex. Destruction or dysfunction of the adrenal cortex is the main cause of primary adrenal insufficiency, while secondary adrenal insufficiency is the result of pituitary or hypothalamic disease (25). Secondary adrenal insufficiency is the most common subtype of adrenal insufficiency and, unlike primary insufficiency, insufficiency here stems from hypothalamic or pituitary pathology or as a result of suppression of the hypothalamic-pituitary-renal axis by exogenous glucocorticoid therapy (18). A thorough patient history, physical examination and detailed tests are key for a timely diagnosis of AI. The most important anamnestic data are child's age, presentation of the condition, related symptoms and family history. The patients’ symptoms can be specific, such as hyperpigmentation, long-term jaundice, but they can also be non-specific, such as hypoglycemia, hypotension, dizziness, poor appetite, weight loss, fatigue and general malaise (5, 7, 27). As for tests, we can only rely on simple blood tests, but imaging tests and genetic testing are also very useful (5, 25, 27). All patients with adrenal insufficiency require glucocorticoid replacement therapy. Patients with primary adrenal insufficiency also take mineralocorticoid replacement, along with salt recoupment as needed (27). Life-threating condition that requires an immediate response is adrenal crisis in which our cortisol levels are critically low. In adrenal crisis we must immediately start with intravenous replacement hydrocortisone, glucose solution and unbalanced crystalloids (8, 28). |
