prikaz prve stranice dokumenta Praktični vodič kroz elektroničke baze podataka u medicinskoj genetici za studente, liječnike i druge zdravstvene djelatnike
  Download
PDF 3.16 MB
master's thesis
Praktični vodič kroz elektroničke baze podataka u medicinskoj genetici za studente, liječnike i druge zdravstvene djelatnike
2022. urn:nbn:hr:184:096671
Radović, Klara
University of Rijeka
Faculty of Medicine
Department of Biology and Medical Genetics

Cite this document

Radović, K. (2022). Praktični vodič kroz elektroničke baze podataka u medicinskoj genetici za studente, liječnike i druge zdravstvene djelatnike (Master's thesis). Rijeka: University of Rijeka, Faculty of Medicine. Retrieved from https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:096671

Radović, Klara. "Praktični vodič kroz elektroničke baze podataka u medicinskoj genetici za studente, liječnike i druge zdravstvene djelatnike." Master's thesis, University of Rijeka, Faculty of Medicine, 2022. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:096671

Radović, Klara. "Praktični vodič kroz elektroničke baze podataka u medicinskoj genetici za studente, liječnike i druge zdravstvene djelatnike." Master's thesis, University of Rijeka, Faculty of Medicine, 2022. https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:096671

Radović, K. (2022). 'Praktični vodič kroz elektroničke baze podataka u medicinskoj genetici za studente, liječnike i druge zdravstvene djelatnike', Master's thesis, University of Rijeka, Faculty of Medicine, accessed 21 November 2024, https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:096671

Radović K. Praktični vodič kroz elektroničke baze podataka u medicinskoj genetici za studente, liječnike i druge zdravstvene djelatnike [Master's thesis]. Rijeka: University of Rijeka, Faculty of Medicine; 2022 [cited 2024 November 21] Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:096671

K. Radović, "Praktični vodič kroz elektroničke baze podataka u medicinskoj genetici za studente, liječnike i druge zdravstvene djelatnike", Master's thesis, University of Rijeka, Faculty of Medicine, Rijeka, 2022. Available at: https://urn.nsk.hr/urn:nbn:hr:184:096671

Please login to the repository to save this object to your list.
Metadata
TitlePraktični vodič kroz elektroničke baze podataka u medicinskoj genetici za studente, liječnike i druge zdravstvene djelatnike
Title (english)A practical guide to electronic databases in medical genetics for students, doctors and other health professionals
AuthorKlara Radović
MentorNina Pereza (mentor)
Committee memberSanja Dević Pavlić (predsjednik povjerenstva)
Committee memberSaša Ostojić (član povjerenstva)
Committee memberSmiljana Ristić (član povjerenstva)
GranterUniversity of Rijeka
Faculty of Medicine
(Department of Biology and Medical Genetics)
Rijeka
Defense date and country2022-07-15, Croatia
Scientific / art field,
discipline and subdiscipline		BIOMEDICINE AND HEALTHCARE
Basic Medical Sciences
Human Genetics, Genomics and Proteomics
Abstract
Napretkom genetičke tehnologije, genomike i bioinformatike znanje medicinske genetike postaje sve nužnije i korisnije u svakodnevnoj praksi studenata, liječnika, drugih stručnjaka i zdravstvenih djelatnika. Za dobro funkcioniranje multidisciplinarnog tima koji uključuje medicinske genetičare i druge stručnjake važno je poznavanje vokabulara medicinske genetike te alata za dijagnostiku. Upravo su glavni alati za dijagnostiku genetičkih poremećaja dijagnostičke i edukativne baze podataka genetičkih bolesti. Većina takvih baza slobodno je dostupna na internetu, a pružaju relevante informacije temeljene na dokazima. Genetičke baze podataka imaju dvije osnovne funkcije, edukativnu i dijagnostičku. Svrha ovog rada je dati pregled edukativnih i dijagnostičkih elektroničkih baza podataka s ciljem omogućavanja njihovog lakšeg korištenja te uputiti čitatelja gdje i na koji način potražiti informacije o genetičkim poremećajima. Poznavanje genetičkih baza podataka, njihovo razumijevanje i korištenje ima nevjerojatnu vrijednost za današnju i buduću medicinsku praksu. U prvom dijelu rada prikazan je pregled i upute za korištenje najznačajnijih edukativnih elektroničkih genetičkih baza podataka, uključujući OMIM, GeneReviews, Orphanet te PharmGKB. U drugom dijelu rada slijedi kratkih pregled najčešće korištenih dijagnostičkih elektroničkih genetičkih baza podataka, uključujući Human Phenotype Ontology, Face2Gene, ClinVar, gnomAD te Decipher.
Abstract (english)
With the advancement of genetic technology, genomics and bioinformatics, knowledge of medical genetics is becoming more and more necessary and useful in the daily practice of students, doctors, health professionals and others. Knowledge of medical genetics vocabulary and diagnostic tools is important for the proper functioning of a multidisciplinary team that includes medical geneticists and other experts. Diagnostic and educational databases of genetic diseases are the main tools for diagnosing genetic disorders. Most such databases are freely available online and provide relevant evidence-based information. Genetic databases have two basic functions, educational and diagnostic. The purpose of this paper is to provide an overview of educational and diagnostic electronic databases to facilitate their use and instruct the reader where and how to look for information about genetic disorders. Knowledge of genetic databases, their understanding and use is of incredible value for current and future medical practice. The first part of this paper presents an overview and instructions for using the most important educational electronic genetic databases, including OMIM, GeneReviews, Orphanet and PharmGKB. The second part of the paper follows a brief overview of the most used diagnostic electronic genetic databases, including Human Phenotype Ontology, Face2Gene, ClinVar, gnomAD, and DECIPHER.
Keywords
Keywords (english)
Languagecroatian
URN:NBNurn:nbn:hr:184:096671
Study programmeTitle: Medicine
Study programme type: university
Study level: integrated undergraduate and graduate
Academic / professional title: doktor/doktorica medicine (doktor/doktorica medicine)
Type of resourceText
File originBorn digital
Access conditionsOpen access
Terms of useLicence Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) icon
Created on2022-07-02 11:31:21